Ārsti Lielbritānijā ir veikuši revolucionāru mākslīgās apaugļošanas procedūru (IVF), kuras mērķis bija novērst neārstējamu slimību nodošanu bērnam. Rezultātā ir dzimis pirmais mazulis, kura radīšanai tika izmantoti trīs cilvēku DNS, vēsta "The Guardian".
Metodē, kas pazīstama kā mitohondriju ziedošanas ārstēšana (MDT), tiek izmantoti audi no veselo sieviešu donoru olšūnām, lai izveidotu IVF embrijus, kuros nebūs no mātes mantoto kaitīgu mutāciju gēnu.
Tā kā mākslīgās apaugļošanas embriji apvieno bioloģisko vecāku spermu un olšūnu ar baterijām līdzīgām struktūrām, ko sauc par mitohondrijiem, kas iegūti no donora olšūnas, bērnam ierasti ir DNS no mātes un tēva, kā arī neliels daudzums ģenētiskā materiāla – aptuveni 37 gēni – no donora olšūnas.
Šī procedūra ir radījusi frāzi "trīs vecāku mazulis", lai gan zīdainim vairāk nekā 99,8 procenti DNS nāk no mātes un tēva.
Pētījumu par MDT, ko pazīst arī kā mitohondriju aizstājterapiju (MRT), Lielbritānijā aizsāka Ņūkāslas Auglības centra ārsti. Mērķis bija palīdzēt sievietēm ar mutētiem mitohondrijiem dzemdēt veselus bērnus bez ģenētisku traucējumu pārnešanas riska.
Cilvēki manto visus savus mitohondrijus no bioloģiskās mātes, tāpēc kaitīgās mutācijas var ietekmēt visus sievietes bērnus. Sievietes, kurām ir mutēti mitohondriji, saskaras ar sava veida laimes spēli, jo daži bērni var piedzimt veseli, bet citi nē. Bērni var piedzimt veseli, ja viņi manto tikai nelielu daļu no mutācijas skartajiem mitohondrijiem. Turpretī citi var mantot tos ievērojami lielākā daudzumā, kā dēļ attīstītās smagas un bieži vien letālas slimības. Apmēram vienu no 6000 mazuļiem ietekmē mātes mitohondriju traucējumi.
Cilvēkam ir 20 tūkstoši gēnu, no kuriem lielākā daļa, savijušies spirālē, atrodas katras šūnas kodolā. Savukārt ap katru šūnas kodolu ir izvietojušies tūkstošiem mitohondriju ar saviem gēniem. Pareizi funkcionējot, mitohondriji nodrošina šūnu eksistēšanai vitāli nepieciešamo enerģiju. Turklāt mutācijas, kas bojā mitohondrijus, stiprāk par visu ietekmē energoietilpīgus audus, piemēram, smadzenes, sirdi, muskuļus un aknas. Attiecīgi bērnam pieaugot, pataloģija var ātri progresēt.
MDT attīstības rezultātā Lielbritānijas parlaments 2015. gadā mainīja likumu, kas legalizēja šo procedūru. Divus gadus vēlāk Ņūkāslas klīnika kļuva par pirmo un vienīgo centru Lielbritānijā, kam tika piešķirta licence tās veikšanai, un jau 2018. gadā tika apstiprināti pirmie šāda veida apaugļošanas gadījumi. Taču, lai veiktu šo procedūru, ir jāsaņem Lielbritānijas Cilvēku apaugļošanas un embrioloģijas centra (HFEA) apstiprinājums; līdz šim tika dota "zaļā gaisma" aptuveni 30 pieprasījumiem.
Kaut arī Ņūkāslas klīnikas ārsti neizpauž informāciju par MTD rezultātā dzimušajiem bērniem, jo pastāv bažas, ka šāda veida informācija varētu apdraudēt pacientu konfidencialitāti. Taču, atbildot uz "The Guardian" informācijas pieprasījumu, HFEA apstiprināja, ka Apvienotajā Karalistē pēc MDT procedūras ir piedzimuši vairāki mazuļi.
Tika norādīts, ka dzimušo skaits ir mazāks par pieci, bet netika nosaukts precīzs skaitlis, tādējādi nepārkāpjot pienākumu par konfidencialitātes ievērošanu.
Tā dēvētajam Ņūkāslas procesam ir vairāki posmi. Pirmkārt, tēva spermu izmanto gan bioloģiskās mātes, gan veselās sievietes olšūnu apaugļošanai. Pēc tam donora olšūnas kodola ģenētiskais materiāls tiek aizstāts ar pāra apaugļotās olšūnas materiālu. Rezultātā iegūtajā olšūnā ir pilns hromosomu komplekts no abiem vecākiem, vienlaikus tajā ir donora veselie mitohondriji, nevis mātes bojātie mitohondriji. Pēc tam olšūna tiek implantēta dzemdē.
Protams, procedūra nav bez riska. Nesenais pētījums atklāja, ka dažos gadījumos nelielais skaits patoloģisko mitohondriju, kas neizbēgami tiek pārnesti no mātes olšūnas uz donora olšūnu, var vairoties, kad bērns atrodas dzemdē. To dēvē par reversu, kā rezultātā bērnam var veidoties dažādas slimības.
"Iemesls, kāpēc pēc MRT procedūrām dažu dzimušo bērnu šūnās ir vērojams reverss jeb apvērsums, bet citu nē, pilnībā nav izprotams," stāsta Oksfordas Universitātes reproduktīvās ģenētikas profesors Dagans Velss, kurš arī piedalījās pētījumā.
Tomēr Lielbritānija it nemaz nav pirmā valsts, kur veiksmīgi tiek izmantota MTD procedūra. 2016. gadā kāds ārsts no Amerikas Savienotajām Valstīm paziņoja par pasaulē pirmo dzimušo bērnu pēc veiktās MTD procedūras. Viņš stāstīja, ka ārstēja sievieti no Jordānijas, kurai bija mitohondriju mutācijas. Pirms ārstēšanas, kas tika veikta Meksikā, sieviete piedzīvoja četrus spontānos abortus. Divus bērnus sievietei izdevās iznēsāt, taču viens nomira sešu gadu vecumā, bet otrs nodzīvoja tikai astoņus mēnešus.
"Līdz šim klīniskā pieredze ar MRT ir bijusi pozitīva, taču ziņoto gadījumu skaits ir pārāk mazs, lai izdarītu galīgus secinājumus par procedūras drošību un efektivitāti," uzsver Velss. "Tāpat ir būtiska piedzimušo bērnu ilgtermiņa uzraudzība. Savukārt attīstības stadija, kad notiek apvērsums, ir neskaidra, taču tā, iespējams, notiek ļoti agrīnā posmā. Tas nozīmē, ka pirmsdzemdību pārbaudē, kas veikta apmēram 12 grūtniecības nedēļās, var viegli noteikt, vai ir noticis reverss."
Labdarības organizācijas "Pet", kas nodarbojas ar neauglīgu cilvēku veselības apstākļu uzlabošanu, direktore Sāra Norkrosa akcentē, ka ir svarīgi, lai jaunā tehnoloģija tiktu izmantota rūpīgi regulētā veidā. "Ir arī ļoti svarīgi, lai sabiedrība cienītu gan tos bērnus, kuriem ir ziedoti mitohondriji, gan viņu vecāku tiesības uz privātumu. Jo īpaši tāpēc, ka šiem vecākiem, visticamāk, ir bijusi iepriekšēja sēru pieredze ģimenē," viņa piebilda.
Savukārt HFEA izpilddirektors Pīters Tompsons sacīja: "MDT piedāvā sievietēm ar smagu mitohondriju mutāciju iespēju dzemdēt veselu bērnu. Lielbritānija bija pirmā valsts pasaulē, kas legalizēja MDT. Protams, šobrīd MDT atrodas sākumposmā, tāpēc HFEA turpina rūpīgi sekot līdzi klīniskajam un zinātniskajam progresam."
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
