21. hromosomas trisomija jeb Dauna sindroms ir visizplatītākā ģenētiskā patoloģija, kas ietekmē cilvēka spēju mācīties, kā arī palielina dažādu veselības problēmu risku. Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu, ja tiem ir pieejama terapija, nodrošināta atbilstoša veselības aprūpe un pielāgots mācību process, aizvada aktīvu un kvalitatīvu dzīvi un var īstenot sevi dažādās jomās. Tomēr paralēli aizvien norit darbs, lai atrastu medikamentus, kas varētu palīdzēt šādiem cilvēkiem pārvarēt grūtības saziņā ar citiem un palīdzēt kļūt patstāvīgākiem, vēsta izdevums "Science".
Daudzi medikamentu kandidāti uzrādījuši pozitīvus rezultātus pētījumos ar dzīvniekiem (pelēm), taču līdz pat šim brīdim neviens nav sniedzis pietiekami pozitīvu efektu klīniskajos pētījumos jeb pētījumos ar cilvēkiem.
Jaunajā darbā zinātnieki no Lilles Universitātes pievērsās jau labi zināma hormona pētīšanai – tas ir GnRH jeb gonadotropīnu izdalošais hormons. Šis hormons piedalās reproduktīvo funkciju regulēšanā un tiek izmantots arī kā medikaments ar auglību saistītu problēmu gadījumā. Kā raksta "Science", nesen atklāts, ka GnRH ir būtiska loma arī smadzeņu attīstībā. Ja neironi, kas izdala GnRH, neattīstās, kā nākas, tad cilvēkam ir risks ne tikai kļūt neauglīgam, bet arī iespējams, ka būs problēmas ar ožu. Abas šīs problēmas skar arī cilvēkus ar Dauna sindromu. GnRH hormons arī piedalās valodas un citu ar kognitīvajām spējām saistītu prasmju attīstībā zīdaiņiem, un ir būtisks arī pusaudžu vecumā, smadzenēs veidojoties jauniem neironu savienojumiem.
Lilles Universitātes neiroendokrinologs Vinsents Prevots nolēma izpētīt, vai GnRH līmenis varētu spēlēt lomu arī Dauna sindroma gadījumā. Viņš ar savu komandu eksperimentos izmantoja ģenētiski modificētas laboratorijas peles, kurām rezultātā arī bija viena papildu hromosoma, gluži kā cilvēkiem ar Dauna sindromu. Pelēm pieaugot, pētnieki konstanti testēja dzīvnieku ožu un atmiņu, un secināja, ka šīs abas spējas pēc dzimumbrieduma sasniegšanas pasliktinājās. Pelēm arī bija problēmas ar neironiem, kas izdala GnRH. Ar mRNS tehnoloģijas palīdzību pēc tam pelēs atjaunota GnRH hormona izdalīšanās, un secināts, ka oža un atmiņa atkal uzlabojas. Pēc divām nedēļām peles jau spēja saost un atcerēties objektus tikpat labi kā peles ar normālu hromosomu skaitu.
Atšķirībā no iepriekšējiem pētījumiem, šajā gadījumā uzlabojumi konstatēti arī klīniskajos pētījumos. Neliela mēroga pētījumā, kurā iesaistīti septiņi cilvēki ar Dauna sindromu – visi bija vīrieši vecumā no 20 līdz 50 gadiem – secināts, ka pēc pusgada, ikdienā ik pa divām stundām saņemot nelielu medikamentu devu, kognitīvās spējas uzlabojās par 10 līdz 30 procentpunktiem.
Tiesa, ar paaugstinātu GnRH līmeni ir saistīti arī riski, piemēram, paaugstināts vēža risks. Tas varētu būt īpaši bīstami pacientiem ar Dauna sindromu, kuriem jau ir lielāks risks saslimt ar leikēmiju nekā vidēji citiem cilvēkiem.
Tomēr pētnieki GnRH kā iespējamu terapiju šādiem pacientiem turpinās pētīt jau lielākā klīniskā eksperimentā. Šobrīd zinātnieki meklē 32 dalībniekus jau ar placebo kontrolētam eksperimentam
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
