Džo Kamerona – sieviete, kas nejūt sāpes un varētu palīdzēt miljoniem cietēju visā pasaulē  (1)

2019. gadā intervijā raidorganizācijai BBC Džo atzina, ka nejūt pat ādas apdegumus. Vēl jo vairāk – viņa nezinātu, ka kaut kas vispār deg, ja vien neredzētu to savām acīm vai nesaostu. Tā šķiet brīnišķīga superspēja vairumam no mums, tomēr jāatgādina, ka sāpes ir ļoti nozīmīga organisma funkcija. Tas ir kā barometrs, kas mums signalizē – kaut kas nav kārtībā. Bez sāpēm mēs, piemēram, turpinātu izmantot pamatīgi sastieptu, izmežģītu vai pat lauztu roku tā, it kā nekas nebūtu noticis, ja vien mehāniskie bojājumi nebūtu acīmredzami un ekstremitāte turpinātu funkcionēt. Tādējādi, turpinot roku kustināt, neļautu tai sadzīt. Tomēr liels daudzums cilvēku pasaulē cieš no hroniskām sāpēm, un Džo Kameronas gadījuma analīze nākotnē varētu ļaut šiem cilvēkiem labāk palīdzēt.

Džo līdz pat 65 gadu vecumam nemaz nezināja, ka viņas dzīves pieredze tik būtiski atšķiras no citiem cilvēkiem. Turklāt unikālās gēnu mutācijas nozīmē ne tikai to, ka sieviete gandrīz nemaz nejūt sāpes. Viņa tostarp arī neizjūt trauksmi un bailes situācijās, kurās citiem sirds lec ārā pa muti. Kā vēsta "Science Alert" – Džo pat autoavārijā neizjustu tādu adrenalīna pieplūdumu kā vairums cilvēku bailīgās situācijās. Par savu unikalitāti sieviete uzzināja vien tad, kad viņai veikta gūžas un rokas operācija. Paciente gan pirms, gan pēc operācijas ārstiem nesūdzējās par sāpēm, un tas piesaistīja speciālistu uzmanību. Papētot sievietes traumu vēsturi dziļāk, secināts, ka viņa agrāk guvusi gan grieztas brūces, gan apdegumus, bet bojājumi sadzijuši tik ātri un bez problēmām, ka medicīniska palīdzība Džo bija nepieciešama ļoti reti. Ārsti nolēma, ka par šo gadījumu būtu vērtīgi informēt ģenētiķus.

Londonas Universitātes koledžas pētnieki nu jau labu laiku cītīgi pēta Džo Kameronas genomu, un nākuši uz pēdām gēniem, kas varētu būt atbildīgi par šīm unikālajām īpašībām.

"Saprotot, kas notiek molekulārā līmenī (Džo organismā), varam pavērt tādus apvāršņus, kas kādu dienu daudziem pacientiem dos būtisku pozitīvu atspaidu," spriež viens no pētījuma autoriem, ģenētiķis Džeimss Kokss.

Kā jau 2019. gadā noskaidroja pētnieki, Džo Kameronai ir unikāla gēna FAAH-OUT variācija. Šim gēnam ir būtiska loma cita gēna – FAAH – modulācijā. Taču blakusefekti ir daudz plašāki par vienu vai diviem gēniem. Šo mutāciju "atskaņas" nozīmē, ka sievietei ir izmaiņas vēl vairāk nekā tūkstoš gēnu ekspresijā. 797 gēnu ekspresija rezultātā ir aktīvāka, bet 348 gēnu ekspresija – nomākta. Te ir daudz informācijas, ko "izpakot". Piemēram, Džo ir paaugstināta gēna WNT16 ekspresija, un šo gēnu saista ar kaulu reģenerāciju. Tas varētu izskaidrot, kāpēc sievietei tik labi dzīst traumas. Savukārt izmaiņas gēnā BDNF daļēji izskaidro, kāpēc Džo gandrīz neizjūt bailes vai satraukumu.

"FAAH-OUT gēns ir tikai mazs nostūrītis milzīgā kontinentā, un šis pētījums ir tik tikko sācis zīmēt šī kontinenta karti," gaidāmo darbu raksturo Londonas Universitātes koledžas pētnieks Andrejs Okorokovs. Tas, ka FAAH gēnam var būt nozīme atsāpināšanā, bija zināms jau kādu laiku, taču līdz šim nevienas no zālēm, kas izstrādātas šī gēna nomākšanai, neizturēja klīniskās pārbaudes nevēlamu blakusefektu dēļ. Džo Kameronas gadījums un FAAH-OUT gēna mutāciju pētījumi dod jaunu cerību.

Viss pētījums lasāms zinātniskajā žurnālā "Brain".