Gēnu terapija uzdāvina dzirdi kopš dzimšanas kurliem bērniem

Uzreiz gan jāsaka, ka šī terapija nav universāls brīnumlīdzeklis pret kurlumu – tā var ārstēt vien kurlumu ar specifisku cēloni. Proti, nelielam skaitam bērnu, kas kopš dzimšanas nedzird, kurlumu izraisījušas mutācijas gēnā, kas kodē olbaltumvielu – otoferlīnu. Šī iekšējā ausī esošā olbaltumviela ļauj nervu šūnām "iztulkot" skaņas radītās vibrācijas smadzenēm saprotamā veidā, proti, pārvērst tos elektriskos impulsos, ko mūsu smadzenes var interpretēt. Mutācijas, kas traucē šīs olbaltumvielas pareizu funkcionēšanu, ir samērā reta parādība, taču tomēr aptuveni 200 tūkstoši cilvēku pasaulē ir kurli tieši šī iemesla dēļ. Jaunā gēnu terapija sniedz tiem cerību atkal dzirdēt.

Kā tā strādā? Nepieciešams mērķa šūnās nogādāt veselus gēnus, kas atbild par otoferlīna veidošanos. Tas tiek panākts ar modificētiem adenovīrusiem. Ķīnā veiktajā eksperimentā sešiem bērniem vecumā no viena līdz sešiem gadiem modificētie gēni tika ievadīti ar injekciju cauri membrānai, kas atdala vidusausi un iekšējo ausi. Savukārt ASV veiktajā eksperimentālajā terapijā Filadelfijas Bērnu slimnīcas ārsti terapijas preparātu ievadīja vajadzīgajā vietā, implantējot speciālu medicīnisku iekārtu membrānā, kas atdala vidusausi no iekšējās auss.

Pēc četrām līdz sešām nedēļām pēc terapijas sākšanas Ķīnā ārstētajiem bērniem parādījās pirmie uzlabojumi. Trīs no sešiem pacientiem dzirdes uzlabošanai otrā izmantoja speciālu implantu, kas ļauj apiet vidusausi un signāliem sasniegt smadzenes citā veidā, taču šis tehnoloģiskais risinājums, kaut glābj no pilnīga kurluma, ir ar zemu kvalitāti. Skaņas interpretēt ir grūti.

Pēc gēnu terapijas šie trīs pacienti daudz labāk spēja uztvert runu un pat verbāli sazināties ar citiem, kā arī sadzirdēt pa telefonu teikto. Un tas viss, kad otrā ausī implanti bija atslēgti. Diviem no pārējiem trim bērniem, kam implantu nebija, terapija palīdzēja pirmo reizi mūžā dzirdēt jebkādas skaņas.
Ja neskaita pārejošu drudzi un īslaicīgas leikocītu skaita izmaiņas, nekādu citu blakusefektu nav bijis. Protams, pirms šāda terapija var tikt apstiprināta plašākai lietošanai, jāveic klīniskie eksperimenti ar lielāku pacientu skaitu. Tostarp, lai noteiktu efektīvākās un drošākā dozas.

Ķīnā veiktais eksperiments notika laika posmā no 2022. gada oktobra līdz 2023. gada jūnijam. Savukārt ASV dzirde 11 gadus vecā Aisama ceļš uz dzirdi sākās 2023. gada oktobrī, un rezultāti paziņoti nupat, 23. janvārī. Aisams pagaidām ir vienīgais bērns, kas ASV saņēmis eksperimentālo terapiju. Gan Ķīnā, gan arī Eiropā tiek plānots drīzumā veikt līdzīgu ārstēšanu.