Meiteņu slimība jeb Kas ir Tērnera sindroms

Tērnera sindromu apstiprina, veicot kariotipa analīzi, proti, nosakot ģenētisko hromosomu komplektu (norma meitenei – 46XX). Šo testu parasti veic, lai noskaidrotu iedzimtas hromosomu izmaiņas. Parasti meitenes saņem vienu X dzimumhromosomu no tēva un vienu X dzimumhromosomu no mātes. Gadījumos, kad trūkst viena no šīm hromosomām vai kāda no tām ir bojāta, tiek noteikta diagnoze – Tērnera sindroms –, kas vienai pacientei var izpausties tikai ar neizteiktām izmaiņām ārienē, bet citai – kā smagas iedzimtas patoloģijas. Klasiskā Tērnera sindroma kariotips ir 45X. Ja X hromosoma ir bojāta, to sauc par mozaicisma variantu.

Tērnera sindroms ietekmē meitenes augumu un dzimumattīstību. Meitenēm, kam ir Tērnera sindroms, novēro šādas pazīmes:

Tērnera sindroma gadījumā var novērot sekojošas iedzimtas patoloģijas:

limfas atteces traucējumi, kas izpaužas kā nepārejošas roku un/vai kāju tūskas kopš dzimšanas;
iedzimtas sirdskaites un nieru attīstības defekti;
mugurkaula deformācijas.

Galvenās problēmas meitenēm ar Tērnera sindromu:

90 procentiem meiteņu ar Tērnera sindromu ir slikti attīstīta dzemde, olnīcu nav vispār vai arī tās nav pilnībā attīstītas, kas noved pie priekšlaicīgas olnīcu mazspējas. Olnīcu mazspējas rezultātā tiek būtiski ietekmēti organismam svarīgi procesi – olnīcas ražo sievišķos hormonus (estrogēnus), kas nepieciešami sievišķīgas ķermeņa uzbūves veidošanai, dzimumnobriešanai, menstruāciju nodrošināšanai, vielu maiņas regulācijai un kaulu blīvuma nodrošināšanai.

Tērnera sindroma gadījumā netiek konstatētas īpašas izmaiņas meitenes intelektuālajā attīstībā, tomēr ir iespējams uzmanības deficīta sindroms un atmiņas traucējumi, kā rezultātā problēmas var sagādāt darbības un uzdevumi, kas saistīti ar matemātiku, fiziku un citām eksaktām jomām, un tādi pienākumi, kuru izpildei nepieciešama attīstīta roku veiklība jeb sīkā motorika. Reizēm meitenēm ar šo sindromu ir problēmas iejusties vienaudžu vidū, ir grūtības komunicēt, sadarboties, iegūt draugus – izpaužas neverbālās komunikācijas grūtības.

Tērnera sindromu iespējams diagnosticēt jau grūtniecības laikā. Grūtniecības laikā, veicot ultrasonogrāfiju, ārsts var izteikt aizdomas par sindromu, ņemot vērā augļa attīstību. Kad mazulis piedzimis, būs jāveic arī asinsanalīzes, lai pārliecinātos, vai meitenei ir abas X hromosomas. Ja trūkst viena no X hromosomām vai kāda no tām ir bojāta, tiek diagnosticēts Tērnera sindroms.

50 procentos gadījumu diagnoze tiek noteikta pirmajos meitenes dzīves mēnešos, ņemot vērā zīdaiņa attīstību, iedzimtās anomālijas un ārējās pazīmes. Bērnam piedzimstot, ārsts, lai konstatētu vai izslēgtu Tērnera sindroma esamību, vērsīs uzmanību, vai meitenei ir:

Ja Tērnera sindroms nav diagnosticēts zīdaiņa vecumā, tad vēlākās pazīmes, kad būtu jānosaka kariotips, ir sekojošas:

Dinamikā novērojot meitenes ar Tērnera sindromu, bērnu endokrinologs regulāri veiks papildu izmeklējumus, lai izslēgtu ar šo slimību saistītās problēmas – vairogdziedzera funkciju traucējumus, cukura diabētu, celiakiju.

Tērnera sindroma rezultātā auguma atšķirības starp pacientēm un citām tā paša vecuma meitenēm līdz trīs gadu vecumam ir nelielas, tomēr pēc tam tās kļūst arvien izteiktākas, jo bērns ar Tērnera sindromu attīstās krietni lēnāk. Jo agrīnāk atklāta šī slimība, jo labāki ārstēšanas rezultāti. Ārstēšanas mērķi ir nodrošināt normālu meitenes augšanas procesu un dzimumattīstību, tādēļ terapiju uzsāk ar augšanas hormonu un, sākoties pubertātes vecumam, pievieno sievišķos hormonus – estrogēnus.

Meitenes, kuras nav saņēmušas augšanas hormona terapiju, visbiežāk nesasniedz augšanas pīķi, kam būtu jānotiek pubertātes laikā, un turpina augt ļoti lēni līdz 20 gadu vecumam. 20 gadu vecumā, ja nav tikusi īstenota hormonu terapija, Tērnera sindroma meitenes sasniedz savu maksimālo augumu tikai – 140-145 cm.

Pubertātes laikā 33 procentiem no sindroma pacientēm veiksmīgi attīstīsies krūšu dziedzeri bez estrogēnu terapijas, tomēr lielākajai daļai pacienšu šī terapija būs nepieciešama ilgstoši. Pubertātei beidzoties, līdz menopauzes vecumam būs jālieto estrogēnu un progestīnu kombinētie preparāti jeb tā dēvētā hormonu aizvietojošā terapija (HAT).

Meitenes, kurām konstatēts Tērnera sindroms – mozaicisma variants, var palikt stāvoklī, tomēr tam ir nepieciešama īpaša terapija, bez kuras bērna ieņemšana praktiski nav iespējama.