Tērnera sindroms ir viens no biežākajiem maza auguma cēloņiem meitenēm. Tas tiek diagnosticēts tikai meitenēm un to konstatē vienai no 2000-2500 jaundzimušo meiteņu. Par to, kādas pazīmes ir šim sindromam un ko var darīt vecāki, bērnu augšanas problēmām un īpatnībām veltītajā mājaslapā "Esaugu.lv" stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsti.
Tērnera sindromu apstiprina, veicot kariotipa analīzi, proti, nosakot ģenētisko hromosomu komplektu (norma meitenei – 46XX). Šo testu parasti veic, lai noskaidrotu iedzimtas hromosomu izmaiņas. Parasti meitenes saņem vienu X dzimumhromosomu no tēva un vienu X dzimumhromosomu no mātes. Gadījumos, kad trūkst viena no šīm hromosomām vai kāda no tām ir bojāta, tiek noteikta diagnoze – Tērnera sindroms –, kas vienai pacientei var izpausties tikai ar neizteiktām izmaiņām ārienē, bet citai – kā smagas iedzimtas patoloģijas. Klasiskā Tērnera sindroma kariotips ir 45X. Ja X hromosoma ir bojāta, to sauc par mozaicisma variantu.
Simptomi
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
