"Kopš agras bērnības dēlam bija nedaudz palielināts vēders, tam sekoja samazināts trombocītu skaits. Ārsti to neuzskatīja kā bīstamu signālu, jo šādi simptomi bērniem ir diezgan raksturīgi. Tikai pēc ultrasonogrāfijas izmeklējumiem jau trīs gadu vecumā tika konstatēts, ka liesa un akna ir kļuvušas ievērojami lielākas un mūsu bērnam ir nopietna saslimšana," stāsta Kārlis, kurš ir tēvs bērnam ar diagnozi "Gošē slimība".
Kas ir retā kaite, kas skar tikai katru 40-60 tūkstošo iedzīvotāju pasaulē? Izrādās, šī smagā slimība ir kontrolējama, ja laikus tiek uzsākta ārstēšana. Tāpēc sevišķi būtiski ir atklāt jau pirmos simptomus. Par tiem stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas reimatoloģe dr.Ieva Saulīte.
Kā paskaidro speciāliste, ar nosaukumu "Gošē slimība" tiek apzīmēti samērā reti sastopami ģenētiski traucējumi, kas skar šūnu lizosomas. To izraisa enzīma – glikocerebrozidāzes deficīts. Šādā gadījumā lipīdi, ko dēvē par glikocerebrozīdiem, netiek sašķelti, un lizosomās uzkrājas nešķeltu vielmaiņas produktu daudzums. Slimību pirmo reizi 1882. gadā aprakstīja franču ārsts Filips Gošē. Patlaban pasaulē konstatēti aptuveni 10 275 saslimšanas gadījumi, un ārstēšanu saņem aptuveni 70 procenti pacientu. Vairāk nekā 10 pacientu mīt arī Baltijas valstīs, Latvijā – divi no viņiem.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
