Vairums ar pundurismu slimi bērni piedzimst vecākiem ar normālām auguma proporcijām; fakti par ahondroplāziju  (1)

Ahondroplāzija ir ģenētiska slimība, kad kavēta skrimšļu pārveidošanās par kauliem, norāda portāla "Esaugu" veidotāji, kuru vidū ir arī ārsti no Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas, kā arī citām Rīgas lielākajām slimnīcām.

Ahondroplāzija ir visizplatītākais pundurisma veids, kam raksturīgs īss augums un disproporcionāli īsas rokas un kājas

Ahondroplāzija ir izplatītākais no pundurisma veidiem. Bērni, kuri slimo ar šo reto slimību, ir neliela auguma, ar īsām rokām un kājām, lielu galvu, normāla izmēra krūškurvi. Tā ir pārmantota ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tās pamatā ir gēnu defekts, kas iegūts no vecākiem. Veselam cilvēkam lielākā daļa skrimšļu pārveidojas par kauliem. Ahondroplāzijas gadījumā mutētā FGFR3 (Fibroblastu augšanas faktora receptora 3) gēna dēļ liela daļa skrimšļu par kauliem nepārveidojas. Vidējais sievietes augums/garums ir līdz 126 cm, bet vīriešu – līdz 131 cm. Tā ir reta patoloģija, kura skar vien no 30000 cilvēkiem.

Bērniem ar ahondroplāziju ir normāla intelektuālā attīstība, līdz ar to simptomi vairāk ir fiziski un nav saistīti ar garīgo attīstību. Bērni piedzimstot ir īsi un aug lēni visu bērnību. Lai arī šie bērni var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, 10 procentos gadījumu mēdz attīstīties dažādas komplikācijas, tāpēc ieteicama regulāra speciālista uzraudzība. To, ka bērnam ir ahondroplāzija, var pamanīt uzreiz pēc piedzimšanas.

Biežākie ahondroplāzijas simptomi, kas novērojami, bērnam piedzimstot:

Samazināts muskulatūras tonuss, tāpēc mazulis iemācās vēlāk staigāt, kavēta ir arī citu motoro prasmju attīstība. Mazulim attīstoties, samazinātais muskulatūras tonuss pamazām izzūd.

Var būt elpošanas problēmas miegā – palēnināta elpošana vai elpošanas apstāšanās miegā. Šī iemesla dēļ no rīta var būt galvassāpes, grūtības koncentrēties skolā. Ar miegu saistītās problēmas var diagnosticēt, veicot elpošanas pierakstu miega laikā (polisomnogrāfija).

Apmēram sešiem procentiem pacientu ar ahondroplāziju attīstās hidrocefālija (smadzeņu šķidruma palielināšanās galvaskausa dobumā). Pirmajā un otrajā dzīves gadā risks ir visaugstākais. Regulāra galvas apkārtmēra mērīšana ļauj agrīni to konstatēt. No piecu gadu vecuma iespējama arī neiroķirurģiska iejaukšanās.

Viena no retākajām komplikācijām ir smadzeņu stumbra ieķīlēšanās. Tādā gadījumā nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Gan bērniem, gan pieaugušajiem ar ahondroplāziju dzīves laikā var nākties piedzīvot dažādas veselības problēmas:

Kā vēl viena iespējama problēma tiek minēta aptaukošanās.

Tā ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tās pamatā ir gēnu defekts. Ahondroplāzijas gadījumā tā ir FGFR3 (Fibroblastu augšanas faktora receptora 3) gēna mutācija. Šis gēns ierobežo skrimšļa pārveidošanos par kaulu. Ahondroplāzija vienādi skar sievietes un vīriešus.

80 procentos gadījumu ahondroplāzija netiek mantota, bet rodas kādi spontānu, jaunu mutāciju dēļ FGFR3 gēnā, kas parādās vīrieša sēklā vai sievietes olšūnās. Jeb – visbiežāk ar ahondroplāziju slims bērns piedzimst cilvēkiem ar normālām auguma proporcijām jeb bez FGFR3 gēna mutācijas. Mutācijas veidošanās risks vīrieša spermā palielinās, pieaugot vīrieša vecumam. Jau 1912. gadā tika novērots, ka pēkšņi ahondroplāzijas gadījumi biežāk tika novēroti nevis pirmdzimtajiem, bet vēlāk dzimušajiem bērniem.

Lielākā daļa ahondroplāzijas pacientu slimību nav mantojuši no vecākiem, tomēr viņu izredzes nodot tālāk šo slimību saviem pēcnācējiem ir 50 procenti, un šis risks saglabājās vienlīdz augsts katrā grūtniecībā. Nav nozīmes, vai viens vai abi vecāki slimo ar ahondroplāziju. Abos gadījumos risks, ka viņu mazulis pārmantos šo slimību, ir 50 procenti. Izredzes nepārmantot ahondroplāziju ir lielākas gadījumā, ja tikai viens no vecākiem ir slims ar ahondroplāziju jeb 50 proenti. Ja abi ir slimi, tad iespēja, ka bērns ahondroplāziju nepārmantos, ir divas reizes mazāka jeb 25 procenti. Pastāv arī 25 procentu iespēja, ka bērns no abiem vecākiem mantos ahondroplāzijas gēnu jeb divas defektīvā gēna kopijas – šie mazuļi pēc dzimšanas agri zaudē dzīvību, jo šaurā krūškurvja dēļ nespēj elpot unuzkrātais šķidrums galvas dobumā rada neiroloģiskas problēmas.

Dažas ahondroplāzijas pazīmes var ieraudzīt jau grūtniecības laikā ar ultraskaņas palīdzību, piemēram, hidrocefāliju jeb smadzeņu šķidruma palielināšanos galvaskausa dobumā vai netipiski lielu galvu. Ja ir aizdomas par ahondroplāzijas diagnozi (uz to norāda ultrasonogrāfiskie izmeklējumi vai arī kāds no vecākiem slimo ar ahondroplāziju), papildus veic gēnu izmeklējumus amniocentēzes ceļā iegūtajām placentas šūnām.

DNS skrīnings īpaši ieteicams tajos gadījumos, kur abiem vecākiem ir ahondroplāzija – tas ir 25 procentu risks, ka mazulis var pārmantot gēnu no abiem vecākiem – tādā gadījumā bērns pēc dzemdībām agri zaudēs dzīvību.

Ahondroplāziju var diagnosticēt arī uzreiz pēc mazuļa piedzimšanas, veicot pilnu fizisko apskati.

Lielākoties cilvēkiem ar ahondroplāziju ir normāla dzīvildze. Šī diagnoze neietekmē dzīves ilgumu. Nedaudz paaugstināts mirstības risks ir pirmajā dzīves gadā. Pieaugušo vecumā var būt augstāks sirds slimību attīstības risks. Problēmas, kuras saistītas ar īsu augumu, var novērst, pielāgojot apkārtējo vidi (skolā, mājās).

Cilvēkiem ar ahondroplāziju ir nepieciešams pielāgoties atsevišķām lietām, piemēram, nav piemēroti sporta veidi, kas varētu kaitēt mugurkaulam. Tajā pašā laikā cilvēki ar ahondroplāziju var baudīt dzīvi visā tās krāšņumā!