Pārsteidzoši, bet 80 procentos gadījumu ar pundurismu slims bērns piedzimis vecākiem ar normālām auguma proporcijām. Risks šo mutāciju nodot saviem pēcnācējiem palielinās, pieaugot vīrieša vecumam. Jau 1912. gadā tika novērots, ka pēkšņi ahondroplāzijas (biežākā pundurisma forma) gadījumi biežāk tika novēroti nevis pirmdzimtajiem, bet vēlīnā vecumā dzimušajiem bērniem. Kas ir ahondroplāzija? Kādi ir tās simptomi, diagnostika un ārstēšana? Vai un kā tā ietekmē dzīves kvalitāti – par to lasi tālāk.
Fakti par ahondroplāziju
Ahondroplāzija ir ģenētiska slimība, kad kavēta skrimšļu pārveidošanās par kauliem, norāda portāla "Esaugu" veidotāji, kuru vidū ir arī ārsti no Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas, kā arī citām Rīgas lielākajām slimnīcām.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
