Katrs cilvēks ir kādas slimības nēsātājs, bet lielākajai daļai no mums ģimenē nav zināmu stāstu par šīm slimībām, jo nēsātāji parasti ir veseli. Ģenētiķa konsultācija tiek rekomendēta, ja grūtniecība tiek plānota pēc 37 gadu vecuma, ģimenē iedzimtas vai pārmantotas slimības, radniecīgas laulības, kā arī izmainīti ģenētisko analīžu (arī grūtnieču pirmā trimestra skrīninga) rezultāti.
Ģenētiķa konsultācijas laikā tiek ievākta anamnēze, zīmēts ciltskoks četrās paaudzēs, analizēti izmeklējumu rezultāti un sniegtas rekomendācijas, atbilstoši situācijai. Pirms ģenētiķa konsultācijas nepieciešams pārdomāt savas ģimenes ciltskoku. Ģenētiķis jautās par to, vai ir zaudētas grūtniecības, vai ir bijuši bērni, kas piedzimuši un nomiruši, vai kādam tuviniekam ir garīgās un/vai fiziskās attīstības traucējumi, vizuālas īpatnības ģimenē. Vēlams noskaidrot arī par tuvāko radinieku miršanas iemesliem un vecumu miršanas brīdī.