Trīs simptomi, kas varētu liecināt par reto slimību – Hantera sindromu

Par Hantera sindromu varētu liecināt vairāku simptomu kopums. Pirmkārt, vecākiem ir jābūt uzmanīgiem, ja bērniņš nācis pasaulē ar lielāku galvas apkārtmēru (makrocefālija), kas varētu būt iemesls ieilgušām un apgrūtinātām dzemdībām. Otrs simptoms ir nabas trūce, arī ingvinālā (cirkšņa) trūce. To reizēm var novērot jau mēnesi, divus vai četrus pēc dzimšanas, dažreiz – arī vēlāk. Pavisam uzmanīgiem jākļūst, ja papildu iepriekš minētiem simptomiem vēl tiek novērotas arī augšējo elpceļu infekcijas – bērniņam ir apgrūtināta elpošana caur degunu, bieži ir iesnas, bronhīts, vidusauss iekaisums. Vēlāk palielinās arī aizdegunes mandeles jeb tā saucamie adenoīdi, un jau divu trīs gadu vecumā ir nepieciešams veikt adenektomiju (adenoīdu izņemšana). Tāpat var būt palielinātas kakla mandeles. Ja šie trīs simptomi tiek pamanīti, tas nozīmē – ir iedegusies sarkanā lampiņa! Nekavējoties jāveic analīzes! Ir jāsazinās ar savu ģimenes ārstu vai citu speciālistu, lai veiktu analīzes, kas apstiprinātu vai izslēgtu Hantera sindromu.

Vairumā gadījumu pirmie Hantera sindroma simptomi izpaudīsies divu līdz četru gadu vecumā. Par šo slimību liecina rupjāki sejas vaibsti, kas lielākoties kļūst redzami tikai pēc divu gadu vecuma. Šajā laikā vecāki var ievērot, ka bērna valoda vairs neprogresē, reizēm pazūd vārdi, ko viņš jau bija iemācījies. Biežu vidusauss iekaisumu dēļ var rasties arī dzirdes traucējumi, par ko vecāki pat neiedomājas, – dzemdību namā taču bērniņam dzirdi pārbaudīja! Pēc divu trīs gadu vecuma ultrasonogrāfijā var redzēt, ka ir palielinātas aknas un liesa. Daļa bērnu var kļūt agresīvi, daļa – hiperaktīvi. Pēc divu līdz četru gadu vecuma locītavu kustību apjoms samazinās, novēro locītavu stīvumu un deformācijas. Sākotnēji novēro roku pirkstu deformācijas, kas apgrūtina sīku priekšmetu satveršanu, un ir vajadzīga liela piepūle, lai aizpogātu vai atpogātu apģērbu. Cilvēki ar Hantera sindromu parasti ir augumā īsāki, bet pirmajos dzīves gados viņi var būt pat garāki par vienaudžiem, – to, ka augšana ir aizkavēta, var novērot pēc četru vai piecu gadu vecuma. Līdz ar progresējošām skeleta izmaiņām var parādīties arī problēmas ar gaitu.

"Slimība ir reta, tā noris pakāpeniski, un klīniskie simptomi ir ļoti dažādi, tāpēc ir tik grūti atpazīt Hantera sindromu," atzīst ārste ģenētiķe Zita Krūmiņa. "Manā praksē ir bijis gadījums, kad pacientu ar Hantera sindromu pirmo reizi sastapu tikai pusaudžu vecumā kardioloģijas nodaļā, – viņam bija izmaiņas sirds vārstuļos. Ievēroju, ka viņam ir stīvas locītavas un nedaudz palielinātas aknas. Atklājās arī viegla vājdzirdība, kas līdz tam nebija konstatēta. Intelekts un garīgā attīstība nebija traucēta."

Ja, lasot šo rakstu vai skatot informāciju hanterasindroms.lv, vecākiem rodas kaut mazākās aizdomas par kādu no simptomiem, tad par tām būtu jāpastāsta ģimenes ārstam, kurš var nosūtīt bērnu uz izmeklējumu (enzīma aktivitātes noteikšanu asinīs). Nosūtījumu (027/u veidlapa) var izrakstīt arī ārsts speciālists, piemēram, ausu, kakla un deguna ārsts (LOR), kas bieži tiek apmeklēts, ķirurgs, ortopēds vai cits speciālists. Māsiņa paņems no pirksta dažus asins pilienus uz filtrpapīra, un aptuveni trīs nedēļu laikā būs jau zināms izmeklējuma rezultāts.

Tā ir ģenētiska saslimšana, kas pieder pie tā saucamajām lizosomālajām uzkrāšanās slimībām – mukopolisaharidozēm. Hantera sindroms ir mukopolisaharidožu 2. tips, iedzimta vielmaiņas slimība, kuras gadījumā ir samazināta enzīma (iduronāta-2-sulfatāze) aktivitāte, tādēļ ir traucēta glikozaminoglikānu jeb mukopolisaharīdu šķelšana. Enzīma sintēzes kodējošais gēns atrodas X hromosomā. Ja cilvēkam ir šī slimība, glikozaminoglikāni pakāpeniski uzkrājas audos un orgānos – aknās, liesā, sirdī, kaulos un locītavās, elpceļos, centrālajā nervu sistēmā un citur. Nesašķeltie glikozaminoglikāni uzkrājas šūnās un izraisa šūnu nāvi (apoptozi), radot bojājumus lielākajā daļā orgānu, kas ir iemesls pacienta invaliditātei un priekšlaicīgai nāvei. Slimība ir saistīta ar X hromosomu, un tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, bet vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tad ar Hantera sindromu pārsvarā slimo zēni, jo slimību izraisošā gēna mutācija visbiežāk ir tikai vienā X hromosomā.

Ja tiek apstiprināts Hantera sindroms, pacients nonāk multidisciplinārās komandas uzraudzībā Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Reto slimību centrā, jo viņam ir nepieciešama gan fizioterapija, kas palīdzēs aizkavēt locītavu stīvumu, gan ausu, kakla un deguna ārsts, kas sekos līdzi, vai nav nepieciešama adenektomija, gan ortopēds, kas uzmanīs skeleta izmaiņas, gan kardiologs, jo ar laiku var veidoties sirds vārstuļu bojājumi. Tāpat ir nepieciešams sekot līdzi dzirdei, lai pamanītu brīdi, kad ir nepieciešams dzirdes aparāts. Tā kā agrīni var būt arī elpošanas traucējumi, ir nepieciešama pulmonologa uzraudzība. Ārsts ģenētiķis izskaidros slimības rašanās iemeslus konkrētajam pacientam, tiks sastādīts ģimenes ciltskoks un apsvērta nepieciešamība izmeklēt arī citus ģimenes locekļus. Tāpat šajā komandā ir pediatrs – speciālists, kurš pārzina retās slimības un seko līdzi pacienta slimības attīstībai, nepieciešamības gadījumā nozīmējot papildu izmeklējumus un konsultācijas. Speciālistu uzraudzība ir būtiski nepieciešama, jo ir dažādi aspekti, kas jāņem vērā. Piemēram, zinot, ka pacientiem ar Hantera sindromu ir izmainīta balsene un elpceļi, jebkuras manipulācijas vai operācijas gadījumā, veicot anestēziju, nepieciešama daudz lielāka piesardzība.

Par indikācijām un nepieciešamību uzsākt enzīma aizvietojošo terapiju lemj ārstu konsīlijs BKUS Reto slimību centrā. Pēc terapijas uzsākšanas ik sešus līdz 12 mēnešus tiek izvērtēta tās efektivitāte un lietderība. Enzīma ievade notiek dienas stacionārā vienu reizi nedēļā vēnā infūza veidā. Tā kā ievadītais enzīms nešķērso hematoencefalītisko barjeru un nenonāk centrālajā nervu sistēmā, tad pacientiem var progresēt garīgā atpalicība, smadzeņu atrofija, reizēm novēro krampjus. Jau šobrīd atsevišķās valstīs (Japāna, Brazīlija, Lielbritānija u. c.) Hantera sindroma pacientiem tiek veikta cilmju šūnu vai kaulu smadzeņu transplantācija, lai donora šūnas varētu kompensēt nepietiekamo enzīma daudzumu arī centrālajā nervu sistēmā. Svarīgs priekšnosacījums ir pacientu agrīna diagnostika, pirms nav notikušas neatgriezeniskas izmaiņas centrālajā nervu sistēmā. Iespējams, nākotnē cilmju šūnu transplantācija tiks rekomendēta arī Eiropas Savienības klīniskajās vadlīnijās. Tāpat šobrīd Amerikā ir aizsākti gēnu terapijas klīniskie pētījumi, kas ļautu izmainīto gēnu aizstāt ar veselo. Taču jau šobrīd skaidrs ir viens – jo agrāk Hantera sindroms tiek atklāts, jo ātrāk var uzsākt terapiju, aizkavējot slimības progresēšanu un komplikācijas, kā arī apzināt risku, vai ir iespējama vēl kāda slima bērniņa piedzimšana ģimenē.