Pirmo reizi par Fābri slimību 1898.gadā runāja divi dermatologi - Viljams Andersons Anglijā un Johannes Fābri Vācijā. Abi mediķi strādāja neatkarīgi un aprakstīja pacientus ar ādas bojājumiem jeb angiokeratomām, kuras mūsdienās uzskata par vienu no tipiskākajām Fābri slimības pazīmēm. Angiokeratomas - mazi sarkanīgi violeti, nesāpīgi izsitumi, kuri visbiežāk parādās uz augšsltilbiem, nabas apvidū un uz sēžamvietas.
Fābri slimība ir iedzimta vielmaiņas saslimšana, viena no t.s. lizosomālām slimībām, kad organismā trūkst enzīmi, kas šķeļ taukvielas jeb lipīdus. Fābri slimības gadījumā to izraisa enzīma α-galaktozidāzes A trūkums šūnu lizosomās, kā rezultātā visās ķermeņa šūnās progresējoši uzkrājas glikosfingolipīdi.
Tas ir līdzīgi kā mājsaimniecībā, kad atkritumu maisi netiek izvesti, bet ir tik daudz, ka tie krājas jau ārpus miskastes. Ar laiku šie atkritumi aizņem daudz vietas un rada virkni problēmu. Tāds pats princips darbojas cilvēka šūnām – normas gadījumā glikosfingolipīdus sašķeļ šūnās esošo lizosomu enzīmi, bet brīdī, kad lizosomas neveic savas funkcijas, glikosfingolipīdi uzkrājas šūnās un būtiski traucē šūnu un orgānu normālu darbību.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
