Foto: PantherMedia/Scanpix
Pašos spēka gados pēkšņi traucējumi staigāt, kustēties, nespēja noturēt rokās kafijas krūzi, apjukums un problēma noformulēt domu, kā arī to pateikt skaļi apkārtējiem. Neizprotamas garastāvokļa maiņas, dažbrīd vēlme noslēgties sevī, citreiz satraukums un pēkšņas dusmas uz apkārtējiem. Tās ir tikai dažas no retās Hantingtona slimības pazīmēm. Slimību bieži vien atklāj novēloti, jo pazīmes sākotnēji atbilst neskaitāmām kaitēm, un retās slimības tiek pieņemtas kā viens no pēdējiem variantiem. Konsultē neiroloģe Nelda Eglīte.

Par retajām slimībām sauc tās, kas, salīdzinot ar vispasaules populāciju, skar nelielu cilvēku skaitu un to specifiku nosaka retā izplatība. Eiropas Savienībā, tātad arī Latvijā, slimība tiek uzskatīta par retu, ja tā skar ne vairāk kā vienu no 2000 cilvēkiem. Pasaulē pastāv atšķirīgs viedoklis par to, kas ir retas slimības. To izplatība visur nav vienmērīga, tāpēc viena kaite, kas ir reta Latvijā, citviet var nebūt reto slimību uzskaitē.

Viena no retajām slimībām, ar ko sirgst arī Latvijā, ir Hantingtona slimība. Tā izpaužas kā ģenētiski traucējumi, tiek traucēta centrālā nervu sistēma, kas izraisa progresējošu smadzeņu šūnu deģenerāciju. Tās rezultātā rodas kustību un emocionālā stāvokļa traucējumi.

Medikamentu šīs slimības ārstēšanai praktiski nav. Pacientam veic magnētisko rezonansi, kas norāda procesu, kur radušies traucējumi, un ar attiecīgo ķermeņa daļu tad arī tālāk var pastiprināti strādāt. Cilvēkam jāiziet garš rehabilitācijas kurss, ja to iztur, tad ir pozitīva dinamika, nav tik traģiski, Latvijā rehabilitācija ir ļoti labā līmenī.
Nelda Eglīte

Hantingtona slimību izraisa ģenētisks defekts Hantingtona gēna 4. hromosomā. Šis bojātais gēns izraisa hronisku un progresējošu smadzeņu nervu šūnu iznīkšanu. Tādu izmaiņu dēļ attīstās dažādi simptomi, kuri ir raksturīgi autosomālās dominantes veidā mantotajām slimībām. Autosomālā dominante nozīmē, ka nepieciešams tikai viens no vecākiem, kuram ir bojāts gēns, lai bērnam apdraudējums mantot šo bojāto gēnu būtu 50%. Persona, kurai ir šāds gēns, agrāk vai vēlāk saslims, raksta aoporphan.lv.

Foto: Shutterstock

Pazīmes:

Tipiska motoriskā disfunkcija, proti, grūtības kontrolēt ķermeņa kustības, sejas mīmikas, gaitu, rokas un kājas. Līdz ar izteikti motorisko disfunkciju vēlīnajās stadijās iespējams novērot rīšanas un valodas traucējumus. Rīšanas traucējumi var būt pat bīstami dzīvībai.

''Slimība izpaužas kā kustību traucējumi, cilvēks nevar pēkšņi paiet, viņam neklausa kājas. Sākas ar pārvietošanās problēmām. Psiholoģiski cilvēks paliek jūtīgāks, intraverts, nepārtraukti ir sajūta, ka notiks kaut kas slikts,'' skaidro neiroloģe Nelda Eglīte.

Agrīnie Hantingtona slimības simptomi:

  • visbiežāk ir uzbudināmība;
  • motivācijas zudums;
  • mainīgs emocionālais stāvoklis;
  • prāta spēju samazināšanās;
  • apetītes zudums.

Fakti:

  • Slimība ir iedzimta,
  • sirgst abu dzimumu pārstāvji, bet biežāk sievietes;
  • parasti parādās 30 - 40 gadu vecumā;
  • slimība nav izārstējama;
  • neietekmē dzīves ilgumu, tikai kvalitāti.

Ārstēšana

''Kamēr tiek līdz diagnozei, cilvēks ir satraukts, bet, kad uzzina skaidrojumu saviem pēkšņajiem veselības traucējumiem, saprot, ka nekādas citas slimības tālāk nevar attīstīties, ja atklāts laikus, ar šo slimību var sadzīvot, un daudzi tā arī dara. Medikamentu šīs slimības ārstēšanai praktiski nav. Pacientam taisa magnētisko rezonansi, kas norāda procesu, kur radušies traucējumi, un ar attiecīgo ķermeņa daļu tad arī tālāk var pastiprināti strādāt. Cilvēkam jāiziet garš rehabilitācijas kurss, ja to iztur, tad ir pozitīva dinamika, nav tik traģiski, Latvijā rehabilitācija ir ļoti labā līmenī. Ārstēšana gan notiek ļoti individuāli, apskatot, kādas sekas slimība ir radījusi konkrētai personai un kurā stadijā tā atklāšanas brīdī jau ir progresējusi,'' saka Eglīte.

Ikdienas dzīve

Pacientam un viņa ģimenei svarīga sociālā palīdzība. Pacientam, kurš slimo ar Hantingtona slimību, vislabāk būtu turpināt strādāt pēc iespējas ilgāk. Tā kā slimība parasti parādās 35 gadu vecumā, cilvēkam jau ierasts katru dienu doties uz darbu, strādāt, un pēkšņās veselības problēmas darba spējas var stipri ietekmēt, kas ir viens no papildu iemesliem nomāktībai un intravertai uzvedībai. Vēlīni atklātā slimības stadijās nepieciešams izstrādāt ikdienas rutīnas pienākumus un kārtību arī mājās, lai cilvēks nejūtas izstumts no sabiedrības un saprot, ka viņam arī mājās ir jāpaveic pienākumi.

Tāpat ir ļoti svarīgi, lai cilvēks, kurš slimo ar Hantingtona slimību, lietotu pareizu pārtiku. Tādu cilvēku vielmaiņa paātrinās. Vajag izvairīties pat no neliela svara zuduma. Un patiesībā neliels liekais svars pozitīvi ietekmē prognozi.

Ir grūti diagnosticēt Hantingtona slimību, jo paši pirmie simtomi parādās lēnām, un slimība, kad sāk progresēt, to dara strauji.

Hantingtona slimība

Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!

Publikācijas saturs vai tās jebkāda apjoma daļa ir aizsargāts autortiesību objekts Autortiesību likuma izpratnē, un tā izmantošana bez izdevēja atļaujas ir aizliegta. Vairāk lasi šeit