Porfīrija ir viena no tā saucamajām retajām slimībām. Tā izraisa nervu un ādas problēmas. Kādreiz dēvēta par vampīru sindromu, jo cilvēki, kas sirgst ar šo slimību, atšķirībā no slimības pakāpes, ir spiesti izvairīties no saules gaismas. Kāda tas ir dzīvot tumsā, kas šo slimību izraisa un kā ar to sadzīvot?
Šī ir ģenētiska slimība, kas ietekmē, kā cilvēka organisms ražo porfrīnu un hēmu. Organismam nepieciešams profīns, lai ražotu hēmas, kas veic skābekļa regulāciju asinīs, bet, porfīrijas slimniekiem ir fermentu trūkums, kas bojā pietieku porfīnu ražošanu.
Kāds no fermentu trūkumiem izraisa ķīmiskā līdzsvara bojājumus asins sastāvā un līdz ar to arī hēmas ražošanas traucējumus. Atkarībā no tā, kurš ferments trūkst, atšķiras arī porfīriju veidi. Slimība izpaužas kā neiroloģiska vai ādas problēma, bieži vien komplektēti abi veidi.
- Hēms ir viena no olbaltumvielu grupām — savienojums, ko veido dzelzs jons. Olbaltumvielas, kuru sastāvā ir viens vai vairāki hēmi, sauc par hemoglobīnu, kas veic skābekļa un ogļskābās gāzes pārnesi asinīs, kā arī piešķir tām sarkano krāsu.
- Fermenti jeb enzīmi paātrina visas organismā notiekošās vielmaiņas reakcijas — uzturvielu noārdīšanu, jaunu vielu sintēzi, dažādu vielu un jonu transportu, ķermeņa temperatūras. Gandrīz visi fermenti pēc uzbūves ir olbaltumvielas.
''Porfīrija - slimība, kas veidojas no ultravioletā starojuma, bet būtībā slimības īstie iemesli nav zināmi un līdz galam noskaidroti. Tā ir arī autoimūna slimība. Traucējumi notiek vielmaiņā. Izpaužas kā sārti, niezoši izsitumi, niezoši ekzēmas veida izsitumi,'' skaidro dermatoloģe Ilona Hartmane.
Akūtu porfīriju raksturo lēkmes, kas var būt, sākot no dažām dienām līdz pat nedēļām, reizēm pat vēl ilgāk. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski.
Provocējošie faktori - paaugstināts dzelzs daudzums organismā, alkohols, C hepatīts, HIV infekcija, smēķēšana. Raksturīga fotosensitivitāte - saulei atklāto ķermeņa daļu viegla ievainojamība, erozijas, bullas, hipertrihoze, hiperpigmentācija, sklerodermai līdzīgas ādas izmaiņas.
Simptomi ir salīdzinoši nespecifiski:
- slikta dūša;
- vemšana;
- aizcietējumi;
- sāpes vēderā;
- var būt muskuļu vājums;
- sirdsklauves;
- paaugstināts asinsspiediens;
- apjukums;
- personības izmaiņas vai garīgās attīstības traucējumiem;
- ekstremitāšu un muguras sāpes;
- muskuļu vājums;
- tirpšana;
- halucinācijas;
- krampji;
- depresija;
- retākos gadījumos drudzis.
Šo simptomu veidošanās iemesls nav pilnīgi noteikts. Lēkmes izraisoši faktori var būt jebkura veida badošanās, zema ogļhidrātu satura diētas, smēķēšana, stress, alkohols, akūta infekcija, kā arī premenstruālais periods.
Ilgtermiņa komplikācijas dažiem pacientiem iekļauj - hroniskas sāpes, depresiju, nieru bojājumus vai palielinātu aknu vēža risku.
Porfīrijas izpausmes uz ādas rodas, ja tā ilglaicīgi pakļauta saules gaismai. Visbiežāk skartās vietas ir rokas, apakšdelmas, seja, ausis un kakls. Tādēļ smagāko formu slimniekiem no saules gaismas ir jāizvairās vai stingri jāseko līdzi, cik daudz laika pavadīts zem ultravioletā starojuma.
Porfīrijas simptomi uz ādas izpaužas kā:
- nieze;
- ādas pietūkums;
- sāpes;
- apsārtums pēc saules gaismas iedarbības, pat caur loga stiklu;
- pastiprināts apmatojums;
- tumši un cieti ādas sabiezējumi.
Smagas lēkmes porfīriju var izraisīt ilgstošu nervu bojājumus un muskuļu vājums, kas var prasīt mēnešiem ilgu atlabšanu. Porfīrijas ārstēšana ietver regulāru asiņu noņemšanu, lai samazinātu dzelzs daudzumu aknās un izvairīšanos no saules gaismas.
''Ja mēs nezinām cēloni, gluži pateikt, ka zinām, kā izārstēt ar nevaram. Šī nav nāvējoša slimība, dzīves ilgumu nesamazina, tikai kvalitāti. Tad, kad pacientam ir noteiktas porfīrijas izpausmes un mums ir skaidra diagnoze, šobrīd ir kvalitatīvi līdzekļi, ar kuriem slimību var labi kontrolēt. Galvenais ir to laikus atklāt,'' saka Dermatoloģe Ilona Hartmane.
Avoti: doctus.lv.; neuroimmunology.lv un webmd.com.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
