Latvijā līdz šim neizplatītā Fābri slimība šogad atklāta 17 cilvēkiem  (2)

Viens no šiem pacientiem ir vien 15 gadus vecs pusaudzis. Līdz šim Latvijā šī slimība nav tikusi reģistrēta, un atklātie 17 gadījumi ir pirmie valstī. Speciālisti gan lēš, ka saslimušo varētu būt vairāk.

Fābri slimība nozīmē to, ka cilvēkam organismā trūkst enzīma, kas šķeļ un izvada gala produktus. Tie uzkrājas un rada neatgriezeniskas un ļoti nopietnas veselības problēmas. Kādam izteikti cieš sirds, citam – nieres, vēl kādam – asinsvadi.

Kardiologs un Reto slimību izpētes fonda valdes loceklis Ainārs Rudzītis lēš, ka, balstoties uz statistikas datiem par pasaulē diagnosticēto Fābri slimību, Latvijā varētu būt vismaz 50–70 šīs slimības pacientu. "Ir svarīgi, lai, sastopot pacientus ar nopietniem simptomiem, kuriem pēc vispusīgas izmeklējumu veikšanas nav atrasts iemesls, ārsts aizdomātos par iespējamu retu slimību," norāda speciālists.

Ja cilvēks nesaņem terapiju, slimība lēnām, bet neatlaidīgi progresē. Galvenais mirstības cēlonis Fābri pacientu vidū ir sirds vai nieru mazspēja vai insults. Šī slimība samazina pacienta dzīvildzi par 15–20 gadiem, skaidroja Rudzītis.

Kā norādīja Tamme, lai ar šo slimību sasirgušie spētu dzīvot un viņu organisms funkcionētu, nepieciešama enzīmu aizvietojoša terapija. Latvijā tāda ir pieejama, taču valsts šim nolūkam dod vien 14 000 eiro nepieciešamo aptuveni 200 000 eiro vietā. Rudzītis gan piebilda, ka bērniem līdz 18 gadu vecumam valsts apmaksā terapiju un pērn pieņemts likums, ka tiem bērniem, kuri sekmīgas ārstēšanas rezultātā sasniedz 18 gadu vecumu, terapija netiek pārtraukta arī turpmāk.