Par saslimšanām, ko atklāj jau grūtniecības laikā, LR-1 raidījumā "Ģimenes studija" stāsta ārste ģenētiķe Ieva Grīnfelde un ginekoloģe, USG speciāliste Dace Ezeriņa.
Populācijas risks iedzimtām ģenētiskām slimībām ir 3-5%. Tik daudz bērnu ar ģenētiskiem defektiem tiek konstatēti grūtniecēm visā pasaulē. Skaitot kopā gan dzīvi dzimušos bērnus ar ģenētiskām problēmām, gan pārtrauktās grūtniecības pēc tam, kad defekts ir atklāts un vecāki nolēmuši grūtniecību nesaglabāt, līdzīga situācija ir arī Latvijā.
Ja salīdzina dzīvi dzimušo bērnu ar iedzimtām anomālijām skaitu pret veselajiem bērniem, procentuāli to skaits gan ir lielāks nekā senākos laikos, jo samazinājusies ir bērnu mirstība no dzemdību traumām un infekcijas slimībām, toties medicīna spēj "izvilkt" bērnus ar iedzimtiem defektiem. Maksimāli ticama rezultāta iegūšanai izmanto gan USG datus, gan asins analīzēs iegūto hormonu informāciju. Iegūto informāciju vēlreiz analīzē dzemdību speciālists, piemērojot to katras grūtnieces individuālajai situācijai.
Invazīvās izmeklēšana metodes tomēr ir saistās ar nelielu grūtniecības pārtraukšanas risku, tāpēc tās visām sievietēm netaisa. Lai arī risks ir tikai 1-2%, tomēr to darīt ir vērts tad, ja ģenētiskās patoloģijas risks ir lielāks nekā vidējais.
No 11.-12. nedēļas bērniņš jau tiek uzskatīts par augli, var novērtēt, kā attīstās locekļi, ir iespējams prognozēt iespējamās patoloģijas rociņu, kājiņu attīstībā. Tieši tāpēc ir tik svarīgi stāties ginekologa uzskaitē līdz 11. nedēļai lai savlaicīgi paspētu veikt valsts apmaksāto skrīningu, ko veic 13. nedēļā.
Jauna metode , kas pasaulē apstiprināta tikai pirms gada, ir neinvazīvā prenatālā diagnostika – augļa šūnu brīvā DNS pārbaude sievietes asinīs, ar kuru nosaka risku uz 21. , 13. un 18. hromosomas trisomniju. Metodes precizitāte ir ļoti augsta – līdz pat 99%. Pašlaik šīs analīze Latvijā nav pieejama. Diagnostiku veic Beļģijā vai Anglijā un tas maksā ap 700 eiro.
Mākslīgās dzemdības – tikai vecāku izvēle
Latvijā medicīnisku indikāciju mākslīgās dzemdības atļauts izraisīt tikai līdz 24. nedēļai. Ja patoloģijas tiek atklātas vēlāk, mazulis piedzims jebkurā gadījumā un to nosaka likums. Par to, vai augli saglabāt vai izraisīt medicīnisko abortu pirms šīm nedēļām, jāpieņem lēmums vecākiem. Ģenētiķe uzskata, ka sabiedrības nosodījums vai atbalsts šādam lēmumam nav ētisks, jo ne jau sabiedrībai būs jāsadzīvo ar slimu bērniņu, viņš būs jāaudzina vecākiem, tāpēc tikai un vienīgi
vecāki ir tiesīgi pieņemt smago lēmumu.
Kādi ir iemesli patoloģijām
Ļoti reti var noteikt vienīgo un pareizo patoloģijas iemeslu, skaidro Grīnfelde. Ļoti bieži tās ir kļūdas apaugļošanās brīdī, bet ir arī paaugstinās riska grupas - sievietes pēc 35 gadiem, tēvi - vīrieši pēc 45 gadiem. Protams, ka arī jaunai meitenei 18 gados var piedzimt bērns ar Dauna sindromu, bet sievietei 42 gados var piedzimt vesels bērns.
Riska faktors ir ne tikai gadi, bet arī anamnēze jeb ģimenes saslimšanas, jānoskaidro, vai ir bijuši spontānie aborti, vai iepriekšējie bērni ir piedzimuši veseli. Piemēram, Dauna sindroms ir dabas kļūda, nejaušība, tomēr medicīniskajā literatūrā ir aprakstīts gadījums – kādai sieviete bija 8 bērni, un visi ar Dauna sindromu. Apmēram 5% gadījumu ģenētiskās novirzes ir pārmatotas un ir cilvēki, kuriem veseli bērni vispār nevar būt.
Bez hromosomālajām saslimšanām ir arī citi apstākļi, kas ietekmē augļa attīstību, piemēram, fetālais alkoholisma sindroms , kas ir hroniskām alkoholiķēm. Viņām bērni dzimst ir mazām galvām, šķeltu lūpu, īsu acu spraugu. Savukārt smēķēšana palielina augslēju šķeltnes risku un maza svara un nedzīvi dzimuša bērna risku.
Ko nozīmē "augsts risks"
- Augsts risks ir tad, ja atbildē ir cipari "1 pret 49". Tas nozīmē, ka hromosomālās saslimšanas risks ir ļoti augsts.
- Ja risks no 1 pret 50 un līdz pat 1000, tad tas nozīmē, ka risks ir vidēji augsts.
- Ja risks ir 1 pret 1001, tad faktiski tā skaitās zema riska grupa.
- Risks 1 pret 10 000 ir zemākais , ko bioķīmiskais tests var iedot, tas nozīmē, ka varbūtība ir ļoti maza. Piemēram, tas nozīmē, ka uz 20 000 dzemdības piedzimst 2 bērni ar konkrēto saslimšanu.
Informācija: izmaiņas grūtnieču aprūpē
No 1.februāra valsts apmaksāta ultrasonogrāfija visām grūtniecēm paredzēta pirmajā trimestrī (no 11. līdz 14.grūtniecības nedēļai) un otrajā trimestrī (no 20. līdz 23.grūtniecības nedēļai), savukārt trešajā trimestrī (34.-36.grūtniecības nedēļā) valsts apmaksāta ultrasonogrāfija noteikta tikai riska grupas grūtniecēm (piemēram, ja ir intrauterīna augļa augšanas aizture, daudzaugļu grūtniecība, neskaidra augļa guļa).
Tomēr ārsts, kurš ir līgumattiecībās ar valsti, izvērtējot pacientes veselības stāvokli un pieņemot lēmumu par papildu ultrasonogrāfijas izmeklējuma nepieciešamību, ir tiesīgs izsniegt nosūtījumu valsts apmaksāta izmeklējuma veikšanai. Tātad – grūtniece var saņemt tik valsts apmaksātus ultrasonogrāfijas izmeklējumus, cik grūtniecību uzraugošais speciālists uzskata par vajadzīgu.
Pēdējo gadu laikā ievērojami vairāk sievietes izvēlas dzemdēt vecumā virs 35 gadiem, un tas ir viens no priekšnosacījumiem grūtnieces iekļaušanai ģenētiskā riska grupā, jo mazulim palielinās Dauna sindroma risks.
Tādēļ ir precizēta ģenētiskā riska grūtnieču izmeklēšanas kārtība: gan papildu nepieciešamie ultrasonogrāfijas izmeklējumi, gan invazīvo diagnostikas metožu - horija biopsijas vai amniocentēzes – nozīmēšanas kārtība, kas uzlabos iedzimto anomāliju diagnostiku.
Riska grupas grūtniecēm tātad paredzēts pirmā trimestra skrīnings (divi bioķīmiskie asins seruma izmeklējumi kopā ar ultrasonogrāfisku izmeklēšanu) visām sievietēm, savukārt tālākas padziļinātas izmeklēšanas kārtība noteikta tām grūtniecēm, kurām pirmā trimestra skrīninga rezultāti uzrāda augstu vai vidēji augstu iedzimto hromosomālo augļu patoloģiju risku (tai skaitā atkārtotu ultrasonogrāfiju).
Ja skrīningā uzrādās aizdomas par augļa anomāliju, valsts sievietei apmaksā invazīvās diagnostikas izmeklējumus: horija biopsiju 1.trimestrī (12.-13.nedēļā) vai amniocentēzi 2.trimestrī (15.-18.nedēļā). Tās ir specifiskas ģenētiskas analīzes, kurām izmeklējamais materiāls tiek ņemts "no mazuļa teritorijas". Jebkurā gadījumā šo specifisko izmeklējumu veikšanai būs vajadzīga pacientes piekrišana.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
