Cilvēkstāsts par deviņgadīgo Arti. Viņam ir retais Kabuki sindroms  (3)

28.februārī visā pasaulē tiek atzīmēta Reto slimību diena. Ar Arta mammu tiekamies dažas dienas iepriekš, fotogrāfes Andas Krauzes fotoizstādes "Tepat blakus" atklāšanā. Artis ir viens no fotogrāfes modeļiem. 

Kā saka viņa mamma, fotogrāfijā spilgti redzama Arta personība, viņa īpašais skatiens. Jā, tieši lielās acis un garās skropstas ir šīs retās slimības viena no vizuālajām pazīmēm, kas ir teju visiem ar šo sindromu sirgstošajiem bērniem.

Mammas Ingas gaidību laiks un slimības atpazīšana

Ingai šī bija otrā grūtniecība. Artim ir vecāks brālis, kuram tagad ir 14 gadu. Jau grūtniecības laikā ārsti norādījuši uz tonusu, taču Inga nebija grūtnieču riska grupā, tādēļ nekādus papildu izmeklējumus ārsti nenozīmēja. 38.grūtniecības nedēļā tika konstatēts, ka gaidāmajam mazulim sāk zust sirdspuksti, un nekavējoties tika nolemts veikt ķeizargrieziena operāciju. Jau piedzimstot, mazajam Artim tika konstatēta smaga sirdskaite, un septiņu mēnešu vecumā Bērnu Klīniskajā universitātes slimnīcā tika veikta sirds operācija. Bērnam bija arī muskuļu vājums, attīstības aizture, un viņš līdz pat 10 mēnešu vecumam tika barots caur zondi. Taču tad mamma nolēma: "Pietiek, viņam ir jāiemācās ēst pašam. Tas ir svarīgi!" Un Artis pamazām arī to iemācījās, bet karš bijis liels.

Diagnoze – Kabuki sindroms Artim tika noteikta tikai divarpus gadu vecumā. Līdz tam ārsti meklēja, analizēja, veica dažādas analīzes, jo bija aizdomas uz citu saslimšanu, taču nu viss bija skaidrs. Diagnosticēt šo sindromu nav viegli, jo tam ir tik daudz dažādu pazīmju, bet tās visas vienam bērnam var arī nebūt.

Lūk, izraksts no Arta slimības vēstures: iedzimta galvas smadzeņu attīstības anomālija; nepilnīga lizencefālija, simptomātiska epilepsija, parciālas motoras lēkmes; citi disintegratīvi traucējumi bērnībā, specifiski runas artikulācijas traucējumi; organiski personības un uzvedības traucējumi ar autiskā spektra traucējumiem; hipotonija; celiakija; kreisā plakstiņa ptoze, Markusa Gunna sindroms.

Kā portālu "Cālis.lv" informēja Reto slimību aliansē, Kabuki ir ļoti reti sastopams - vienam no 32 000 cilvēkiem (1: 32,000). Sindromu izpētīja un aprakstīja Japānas zinātnieki 1981.gadā. Sindromu izraisa gēnu mutācijas, kā rezultātā organismā rodas izmaiņas. Bērniem ar šo sindromu ir izmainīti sejas vaibsti, viņi ir neliela auguma un ir dažādas izmaiņas iekšējos orgānos, bieži iedzimtas sirdskaites. Bērniem rodas dažādi veselības traucējumi, epilepsijas lēkmes, dzirdes traucējumi  un citi simptomi. Dažkārt ir kavēta bērnu garīgā attīstība. Tomēr neskatoties uz problēmam, kas saistītas ar šo saslimšanu, ja vien slimības radītie veselības traucējumi tiek ārstēti, tiek lietota atbilstoša pārtika, un nodrošināts piemērots dzīvesveids, ar šo saslimšanu iespējams dzīvot.

Ap šo laiku, kad Artim tika noteikta skaidra diagnoze, puisēns arī sāka staigāt, bet parādījās jauna sindroma izpausme - krampji, kā dēļ mamma vai tētis ar dēlu visai bieži "viesojās" slimnīcā. Vēl trīs gadi pagāja, kamēr tika piemeklēti atbilstoši medikamenti krampju terapijai. Papildus Artim ir noteikta arī celiakijas diēta.

Mamma Inga stāsta, ka pati daudz lasījusi par slimību sindroma starptautiskajā mājas lapā vecāku forumu un medicīniskos rakstus, lai labāk izprastu dēlu, spētu vairāk palīdzēt. Slimība pirmo reizi aprakstīta Japānā, un tās ārstēšanas iespējas ir minimālas, jo tā skar katru ķermeņa šūnu, iespējama tikai sadzīvošana.

Artis tagad ir pirmklasnieks un viņam vēl ir mazs brālītis

Jā, Artis gāja gan bērnudārzā, tiesa, specializētajā, gan tagad mācās speciālajā skolā bērniem ar īpašām vajadzībām 1.klasē. Viņam ļoti patīk skola, pat brīvdienās prasoties vecākiem, lai ved uz skolu. Kopš Arta dzimšanas ir pagājuši deviņi gadi, un nu jau visi sen kā apraduši ar situāciju, ka ģimenē ir "grūtais" brālis. Mamma Inga atzīst, ka sākums gan emocionāli, gan fiziski bijis ļoti grūts, bet lielu paldies grib pateikt Bērnu slimnīcai, vairākām organizācijām, kas saistītas ar retajām slimībām,kā arī ģimenei un draugiem par psiholoģisko atbalstu. Inga visu laiku ir konsultējusies ar psihologiem, apguvusi autogēno treniņu, lai spētu turpināt dzīvot un audzināt veselo bērnu. Vecākajam dēlam bijis grūti – visa uzmanība veltīta brālim, kurš prasa īpašas rūpes. Tagad ģimenē ir vēl viens brālis – gadu un divus mēnešus vecais Harijs. Kā saka Inga, vecākajam dēlam tagad ir milzu prieks un pārsteigums, ka var būt arī citāds – vesels - mazais brālis, viņš ļoti iesaistoties jaunākā brāļa mācīšanā un auklēšanā. Inga uzskata, ka vecākajam dēlam mazais brālītis varbūt palīdzēs iegūt pārliecību, ka nākotnē nevajag baidīties veidot ģimeni un laist pasaulē bērnus.

Kabuki sindroms nav vecāku ģenētiska nesaderība. Tas var iedzimt jebkuram, jā, ļoti, ļoti retos gadījumos, bet var. Latvijā ir trīs bērni ar Kabuki sindromu. Pirms sadūšoties uz vēl vienu bērnu, Inga konsultējās ar ģenētiķi, no kura vēlreiz gūts apstiprinājums, ka iespējamība, ka arī nākamais bērns varētu būt ar īpašām vajadzībām, praktiski nav.

Inga atzīst, ka arī viņi neiztikuši bez jautājuma: "Kāpēc mums?" Tagad, kad tikts visam pāri, kad saņemta psihologu palīdzība, viņi šo jautājumu vairs sev neuzdod. To nav jēgas uzdot nevienam vecākam, kuram bērns ir tik īpašs. Kāpēc? Tāpēc, ka atbildes uz šo jautājumu nekad nebūs. "Ir jādzīvo uz priekšu. Tagad esmu iemācījusies priecāties par katru dienu," atklāti stāsta Inga, kura visu sarunas laiku ir smaidīga un par Arti stāsta ar mirdzošām acīm. Tieši viņu īpašais puisēns ģimenei esot iemācījis tik daudz, cik nav izdevies saprast, izjust visas dzīves laikā.

Artis ik dienas lieto medikamentus krampju mazināšanai, ievēro diētu, viņš apmeklē logopēdu, mūzikas un reitterapiju. Jā, zēnam ir garīgās attīstības traucējumi, taču fiziskā ziņā viņš ir gandrīz panācis savus vienaudžus, Artim ļoti patīk peldēt, un ar lielu prieku viņš dosies pat trīs stundu ilgā pastaigā. Taču zēnam ir arī autisma pazīmes, tādēļ viņam ļoti svarīga ir rutīna, ierasta lietu kārtība, kas ģimenes ikdienā ir visai neiespējami nodrošināma. Mamma Inga nu jau arī strādā pilnas slodzes darbu, tādēļ ģimene, domājot par Arta vajadzībām, apsver domu dēlu iekārtot kādā internātskolā ārpus Rīgas. Vidē, kur viss notiek pēc plāna, kur ir daudz speciālistu, zēns justos labāk. Šobrīd nereti viņš tiek nepamatoti satraukts citu ģimenes locekļu dēļ, jo brāļiem ir savas darīšanas, vecākiem – savas, un Artis tiek "raustīts" līdzi bez vajadzības.

Latvijā ap 140 000 cilvēku dzīves laikā saslimst ar retajām slimībām

Retās slimības ir dzīvību apdraudošas, hroniski novājinošas, reti sastopamas un ar augstu sarežģītas pakāpi. Pasaulē ir zināmas 6000 – 8000 reto slimību diagnozes, un tās skar aptuveni no sešiem līdz astoņiem procentiem iedzīvotāju. 80% no tām ir ģenētiski izraisītas saslimšanas, un 50% gadījumu tās skar bērnus. Daļa slimību nav dzīvībai bīstamas, daļu slimību simptomus iespējams novērst, lietojot medikamentus, taču lielāko daļu no tām izārstēt nevar, bet ar atbilstošu ārstēšanu un medicīnisku aprūpi, var uzlabot pacientu stāvokli. Neskatoties uz to, ka saslimšanas ir reti sastopamas, saskaņā ar aprēķiniem, Latvijā aptuveni 140 000 iedzīvotāju kādā viņu dzīves posmā skars kāda reta saslimšana.

28. februārī visā pasaulē atzīmēs Reto slimību dienu. Latvijā reto slimību pacienti un ārsti reto slimību dienu sagaida ar divām foto izstādēm. Viena no tām veltīta cistiskās fibrozes pacientiem un ir apskatāma Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā, otru izstādi var redzēt Rīgas Kongresu namā, un tā veltīta reto slimību pacientiem un viņu tuviniekiem.

Abas izstādes vieno vēlme atklāt un parādīt, ka cilvēki, kas slimo ar retām saslimšanām, ir aktīvas, interesantas, talantīgas personības, kas padara mūsu apkārtējo pasauli krāsaināku un bagātāku.
Andas Krauzes fotoizstāde "Tepat blakus" apskatāma Rīgas kongresu namā. Tā tēlaini vēsta par reto slimību pacientiem un viņu tuviniekiem. Izstādes mērķis ir parādīt, ka reto slimību pacienti ik dienas ir mums līdzās – tepat blakus. Dienu no dienas kopā ar viņiem ir viņu ģimenes locekļi, draugi un kaimiņi, kas palīdz tikt galā ar lielākām un mazākām problēmām, kuras rada slimība. Izstāde Kongresu namā būs apskatāma līdz 14. martam. Ieeja – bez maksas.

Otras izstādes, kas veltīta cistiskās fibrozes pacientiem, autore ir fotogrāfe un medmāsa Jeļena Makejeva. Pacienti, kuri neskatoties uz smagu retu slimību, cenšas dzīvot pilnvērtīgu dzīvi par spīti visām grūtībām, iedvesmoja fotogrāfi ar savu dzīves spēku un pozitīvo attieksmi. Izstādē redzamajos portretos nav skumju vai negatīvas emociju. Bērni un jaunieši ir aktīvi un talantīgi cilvēki, kas, neskatoties uz veselības problēmām, mācās, nodarbojas ar mākslu un sportu, jo viņiem ir tādi paši sapņi, kā visiem bērniem. Izstāde līdz marta beigām apskatāmā Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Daudzfunkcionālajā korpusā.

Līdztekus izstādēm, Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsti trīs nedēļas atbildēs bērnu vecākiem uz jautājumiem, kas saistīti ar reto slimību diagnostiku, ārstniecību un bērnu aprūpes iespējām Latvijā. Jautājumus ārstiem – ģenētiķiem var sūtīt elektroniski uz e-pasta adresi retasslimibas@bkus.lv.