Kad Mihails Tumašēvičs no Krāslavas vēl nebija precējies, viņš sapņojis, ka gribētu sev daudz bērnu. "Tā arī sapņoju…," atzīst krāslavietis, kurš audzina 10 bērnus, no kuriem pastarīte – nepilnus divus gadus vecā Anna – ir meitene ar Dauna sindromu. Lai gan sākotnēji tētim bijis šoks un iestājusies sevis žēlošanas stadija, tagad viņš ar sievu pateicoties Dievam par šādu dāvanu – īpašo meitiņu.
Šajā rakstā ielūkosimies, ko piedzīvo un kā reaģē ģimene, uzzinot bērna diagnozi – Dauna sindroms. Savukārt Reto slimību koordinēšanas centra un Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ģenētiķi sniedz plašu informāciju par to, kādēļ rodas Dauna sindroms, kā to diagnosticē un kādu attīstību bērns spēj sasniegt.
Ģenētiķi uzsver: "Gadsimtiem ilgi garīgā atpalicība ir bijusi pārprasta. Tā rezultātā sabiedrība pastāvīgi nepietiekami novērtē intelektuālo potenciālu bērniem ar Dauna sindromu. Mūsdienās ar attiecīgu ārstēšanu, labāku izglītošanu un augstākiem izvirzītajiem mērķiem bērniem ar Dauna sindromu intelektuālie sasniegumi ir lielāki. Bērni ar Dauna sindromu var iemācīties." Bet sākumā vari iepazīties ar Mihaila ģimeni.
50 procentu iespējamība
Kad Mihaila sieva Alīna gaidīja 10. bērnu, grūtniecības laikā veiktie izmeklējumi liecināja, ka pastāv 50 procentu iespējamība, ka mazulis būs ar Dauna sindromu. Lai veiktu padziļinātas pārbaudes, ģimenei piedāvāts braukt uz Rīgu, lai veiktu amniocentēzi. "Lai gan šis risks pastāvēja, mēs neticējām, ka kaut kas tāds var notikt, jo visi mūsu iepriekš dzimušie deviņi bērni ir pilnīgi veseli. Turklāt šis izmeklējums jau rada riskus grūtniecībai, tāpēc nolēmām – ja šāds bērniņš būs, tad arī audzināsim. Abortu tāpat mēs nepiekristu veikt," stāsta Mihails, ar kuru saruna notiek pa tālruni. Uz Rīgu ģimene tik bieži nebrauc, bet tieši laikā, kad bija iecerēta saruna, sieva ar mazo Annu bija devusies uz Jūrmalu, rehabilitāciju, bet Mihails Krāslavā dzīvojās pa māju ar pārējiem bērniem.
Kad pienāca laiks Annai nākt pasaulē, sieva devās uz Daugavpili, bet Mihails palika mājās ar vecākajiem bērniem. "Un tad sieva man piezvanīja no Daugavpils, ka piedzimusi meitiņa ar Dauna sindromu. Tas bija sitiens, šoka stāvoklis, līdz asarām, it kā viss apstājās. Žēl bija sevis, sievas, bērna. Kā dzīvosim tālāk? Kā reaģēs mūsu vecāki, draugi?" notikumus teju pirms diviem gadiem atminas daudzbērnu tētis.
Mihails atzīst, ka dzīvē pirms tam nebija redzējis nevienu cilvēku ar Dauna sindromu. "Nebija nekādas informācijas par šo slimību. Biju tikai dzirdējis cilvēkus sakām, kā lamājoties, – kas, tu kā Daunis?" stāsta Annas tētis.
Jūlijā mazajai Annai tiks svinēta divu gadu dzimšanas diena, bet patlaban meitiņa esot visu mīlule – vecākie bērni pat rindā gaida, kad varēs mazo māsu paauklēt, visi ļoti mīlot Annu. Un te ir stāsts par pieņemšanu, par mīlestības milzu spēku, jo visai aplams esot priekšstats, ka visi vīrieši, kad ģimenē ienāk īpašs bērns, bēg, ko kājas nes. Tikpat pozitīvs stāsts ir par Luīzi un viņas ģimeni, kura nekautrējas no sava citādā bērna un mudina arī citas ģimenes to nedarīt. Par Luīzi šajā rakstā atradīsi viņas mammas Līvas Veihertes stāstījumu.
20 gados sapņot par kuplu bērnu pulku
Mihails ir audzis Krāslavā, no tēva puses viņā rit arī poļu asinis, bet sieva Alīna augusi Rīgā. "Kad man bija aptuveni 20 gadi, nebiju vēl precējies, es sapņoju, ka gribētu daudz bērnu. Un man neticami paveicās, ka iepazinos ar savu sievu, ar kuru esam vienās domās. Jā, daudz bērnu ir mūsu apzināta izvēle, un abi esam ļoti ticīgi katoļi, un mūs visu laiku ļoti ir atbalstījuši radinieki un draugi," atzīst Mihails. Abi iepazinušies Krāslavā, kad Alīna bija atbraukusi no Rīgas.
Vecākajai meitai Viktorijai ir 21 gads, viņa jau ir precējusies (kāzu bilde zemāk – aut.) un dāvājusi vecākiem mazdēliņu. Viktorija, tāpat kā 20 gadus vecā Zarina, studē Polijā. Viktorija beigusi poļu skolu Krāslavā, un abas ar māsu aizbraukušas studēt uz Poliju. Kā norāda Mihails, sakritība, ka Viktorija studē pedagoģiju – darbam ar garīgi atpalikušiem bērniem, bet otra vecākā meita – Varšavas Universitātē valodas. Viktorijas vīrs esot Polijas pilsonis, bet pēc tautības ukrainis, ar poļu asinīm. Vēl gan neesot zināms, ko jaunā ģimene izlems pēc studiju beigām – atgriezties Latvijā vai palikt dzīvot Polijā.
Studijas Polijā izvēlētas ekonomisku apsvērumu dēļ – augstākā izglītība esot bez maksas, turklāt tiek maksātas labas stipendijas. Pārējie Mihaila un Alīnas bērni vēl "ligzdo" pie vecākiem – 18 gadus vecā Anastasija, 17 gadus vecais Mihails, 13 gadus vecā Rasma, 12 gadus vecais Jevgēņijs, 10 gadus vecā Marija, sešus gadus vecā Sofija, četrus gadus vecā Arina un mazā Anniņa.
Mihails stāsta, ka bērniem cenšas sniegt labu izglītību. Izvēloties skolas, tiek raudzīts, lai būtu iespēja labi apgūt latviešu valodu. Arī viņš pats apmeklējot latviešu valodas kursus, kuriem tagad atliekot nedaudz laika, jo patlaban nestrādā – sievai palīdz ar mazo Annu. Mihails uzsver, ka tagad svarīgākais ir "uzstutēt" Annu uz kājām, lai viņa iemācās runāt un sāk iet bērnudārzā.
10 bērni – cik viegli ir izdzīvot? Mihails atzīst, ka tagad valsts atbalsts tik kuplai ģimenei ir ievērojams, ko nevarot teikt par iepriekšējiem gadiem. Viņš atminas laikus, kad ģimenē bijuši tikai divi bērni, bet pašiem sava dzīvokļa nav bijis, to īrēja. Mihails tagad pat nesaprotot, kā spējuši izdzīvot. Šobrīd, kad ģimenē aug tik daudz bērnu, esot gana labāk, jo arī valsts sniegtais atbalsts ir audzis.
Bet, atgriežoties pie tā, ka ģimenē ienāk citāds bērns, Mihails mudina nebaidīties, jo ikviens bērns šajā pasaulē nāk ar savu svētību, ar savu misiju un citiem atliek vien gūt šīs dzīves mācības.
Un, lūk, tālāk ļoti plašs apraksts par to, ko īsti nozīmē slimot ar Dauna sindromu.
Saskaņā ar Iedzimto anomāliju reģistra datiem par dzīvi dzimušo skaitu ar Dauna sindromu (Q90) pērn Latvijā piedzima 10 bērni ar šo sindromu, bet gadu iepriekš – 20. Ja raugās reģistra datus par pēdējiem 17 gadiem, visvairāk ar šo sindromu slimu bērnu piedzima 2001. gadā – 44, kā arī 2008. un 2012. gadā – ik gadu pa 32 bērniem, informē Slimību profilakses un kontroles centra Komunikācijas nodaļas sabiedrisko attiecību speciāliste Samanta Čapkovska.
Liktenīgā 21. hromosoma jeb ģenētika
Reto slimību koordinēšanas centra un Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ģenētiķi portālam "Cālis" skaidro, ka Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija, trisomija) ir viena no biežākajām hromosomālajām patoloģijām un skar cilvēkus jebkurā vecumā, visās rasēs un ekonomiskajos līmeņos. Dauna sindroma biežums ir 1 uz 600–800 dzīvi dzimušiem bērniem.
Cilvēka ķermenis ir veidots no šūnām. Visām šūnām ir centrs, saukts arī par kodolu, kurā glabājas gēni. Gēni, kuri satur visu informāciju par iedzimtām pazīmēm, ir sagrupēti hromosomās. Parasti katras šūnas kodolā ir 23 pāri hromosomu, kur puse hromosomu mantota no mātes, otra puse no tēva. Dauna sindroms veidojas, ja dažas vai visas ķermeņa šūnas satur lieku 21. hromosomu.
1. Visbiežākais variants (95 procenti) ir klasiskā jeb tīrā 21. hromosomas trisomija, kas nozīmē, ka ikvienā šūnā ir 47, nevis 46 hromosomas. Šī trisomija nav pārmantota no vecākiem, bet rodas 21. hromosomas neatdalīšanās dēļ olšūnas vai spermatozoīda nobriešanas laikā. Embrijam attīstoties tālāk, šī liekā hromosoma tiek pavairota tāpat kā visas citas hromosomas un nodota jaunajām šūnām, kas turpina augt un dalīties. Tas ir spontāns process šūnu līmenī, ko nevar nekādi ietekmēt vai novērst.
3. Ļoti reti (1–2 procentos) ir novērojams 21. hromosomas trisomijas mozaicisms, kas veidojas nepareizas 21. hromosomas sadalīšanās dēļ vienā no pirmajām šūnu dalīšanās reizēm pēc apaugļošanās. Tā rezultātā ķermenī ir daļa šūnu, kas satur 46 hromosomas, un daļa – 47 hromosomas ar lieku 21. hromosomu.
Daļējas vai pilnīgas trisomijas iemesls un cēlonis joprojām nav skaidri zināms. Hromosomu sadalīšanās kļūdu praktiski neietekmē vides faktori, un to nevar izraisīt nekas, ko sieviete ir darījusi grūtniecības laikā vai pirms tās. Trisomiju nevar iegūt, pārslimojot infekcijas slimību, to neizraisa asins grupu nesaderība vai sliktas domas.
Vienīgais zināmais un pierādītais faktors, kas palielina risku dzemdēt bērniņu ar Dauna sindromu, ir vecāku vecums, jo nepareizas hromosomu sadalīšanās jeb vienkāršāk – kļūdas – iespēja palielinās līdz ar vecumu. Piemēram, 35 gadus vecas sievietes risks dzemdēt bērniņu ar Dauna sindromu ir 1 no 350. Risks 45 gadu vecumā ir 1 no 30. Risku palielina arī tēva vecums, ja tas ir virs 45 gadiem.
Translokācijas iemesls arī var būt nejaušība hromosomu sadalē, bet šī forma var būt arī mantota no vecākiem. Tas ir iespējams gadījumā, ja kādam no vecākiem divas hromosomas (visbiežāk 14. un 21.) ir apvienojušās vienā, bet abas funkcionē normāli. Ja bērniņš no šī vecāka saņem vienu 21. hromosomu un šo "apvienoto" hromosomu, viņam būs Dauna sindroms. Šāda hromosomu pārvietošanās, pārraušanās un apvienošanās visbiežāk notiek nejauši, bet to var izraisīt arī pastiprināts starojums (daudzkārt veikta dzimumdziedzeru reģiona rentgenoloģiska izmeklēšana, radioaktīvu vielu ekspozīcija u. c.).
Bērna attīstības iespējas un potenciāls
Papildu hromosoma nozīmē, ka ikvienā šūnā ģenētiskā materiāla ir par daudz. Ir svarīgi saprast, ka tas atstāj iespaidu uz bērna attīstību, bet neietekmē bērna potenciālu. Tāpat kā visiem, iemaņas un zināšanas, ko pacients apgūs, būs unikāla kombinācija no dabas dotumiem un dzīves pieredzes.
Ārsti parasti atpazīst bērnus ar Dauna sindromu jau tūliņ pēc piedzimšanas. Parasti jaundzimušajiem ar Dauna sindromu ir atšķirīga sejiņa, kakls, rokas, pēdas un muskuļu tonuss. Dažādu raksturīgo izmaiņu kopums rada aizdomas par Dauna sindromu. Pēc izmeklēšanas parasti tiek nozīmētas hromosomu analīzes, lai apstiprinātu diagnozi.
Tālāk ir aprakstītas biežākās pazīmes, kas raksturīgas cilvēkiem ar Dauna sindromu, taču būtiski saprast, ka pazīmju izpausme katram pacientam ir individuāla un atšķirīga. Galvenais – nav atrasta saistība starp pazīmju skaitu vai izteiksmīgumu un bērna uztveres spējām.
Zems muskuļu tonuss
Bērniem ar Dauna sindromu ir zems muskuļu tonuss jeb hipotonija. Tas nozīmē, ka muskuļi ir atslābināti un šķiet vāji. Zems tonuss raksturīgs visām ķermeņa muskuļu grupām. Zemais muskuļu tonuss ietekmē kustības, spēku un attīstību, piemēram, aizkavē motoro iemaņu attīstību – velšanos, rāpošanu, sēdēšanu un staigāšanu. Sakarā ar samazinātu mutes muskuļu tonusu bieži rodas barošanas traucējumi un var būt apgrūtināta šķidra ēdiena uzņemšana.
Hipotoniju ārstēt nav iespējams. Tas nozīmē, ka bērna muskuļu tonuss vienmēr būs nedaudz zemāks nekā citiem bērniem. Ar laiku tonuss parasti uzlabojas, un to var palīdzēt uzlabot ar fizioterapiju.
Raksturīgās izmaiņas sejā
Dauna sindroma pacienta seja var būt nedaudz platāka, deguna sakne – plakanāka nekā parasti. Bieži deguns ir mazāks, arī deguna ejas var būt mazākas un vieglāk aizsprostojas ar sekrētu.
Acu spraugas var būt slīpas – vērstas uz augšu. Šī specifiskā acu izskata dēļ Dauna sindromu agrāk sauca par "mongolismu". Uz acu iekšējiem kaktiņiem var būt mazas ādas krociņas, ko sauc arī par epikantiem. Varavīksnenes (acs krāsainā daļa) ārējā daļā var būt gaiši plankumiņi, ko sauc par "Brushfield" plankumiņiem. Šīs izmaiņas acīs biežāk novēro zilacainajiem pacientiem. Plankumiņi neietekmē bērna redzi un reizēm pat nav pamanāmi. Ir svarīgi pārbaudīt bērna redzi, jo cilvēkiem ar Dauna sindromu redzes problēmas ir biežākas nekā citiem un ir lielāka iespējamība, ka radīsies miopija (tuvredzība).
Mute var būt maza, un aukslējas var būt zemu novietotas. Ja šīs pazīmes ir kopā ar zemu muskuļu tonusu, tad mēle var būt izbāzta un izskatīties relatīvi liela attiecībā pret muti.
Bērniem zobi parasti izšķiļas noteiktā secībā, bet zobi bērniem ar Dauna sindromu šķiļas citādi. Zobi arī var būt mazi, neparastas formas un nepareizi novietoti, kāda zoba var arī trūkt. Šīs problēmas var saglabāties arī tad, kad bērnam ir pastāvīgie zobi. Šīs izmaiņas nerada nopietnas medicīniskas problēmas un nekavē bērna attīstību. Taču jāņem vērā, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu diezgan bieži novēro periodontālās saslimšanas (smaganu slimības), kuru dēļ var nākties šķirties no dažiem zobiem. Lai novērstu zobu un smaganu saslimšanas, ļoti liela nozīme ir mutes dobuma higiēnai. Higiēna nozīmē rūpīgu zobu tīrīšanu divas reizes dienā, tīrīšanu ar zobu diegu, samazinātu cukura lietošanu uzturā, regulāras vizītes pie stomatologa un fluora tablešu lietošanu.
Ausis var būt mazas, un augšējā maliņa var būt pārlocīta. Ausu ejas parasti ir arī šaurākas, kas nereti rada grūtības konstatēt ausu infekciju. Sakarā ar to, ka arī ausu iekšējie kanāli, kas savieno iekšējo ausi ar aizdeguni, ir šaurāki, šie kanāli iekaisuma dēļ vieglāk nosprostojas. Nepietiekamas un neefektīvas ārstēšanas gadījumā dažādas elpceļu infekcijas var radīt regulārus vidusauss iekaisumus ar iespējamu dzirdes samazināšanos vai zudumu. Šī iemesla dēļ svarīgi ir agrīni iekļaut aprūpes sarakstā regulāru audioloģisko izmeklēšanu – dzirdes pārbaudi.
Galvas forma
Bērniem ar Dauna sindromu galvas apkārtmērs ir mazāks nekā citiem bērniem. Ne vienmēr izmēra atšķirību ir viegli vizuāli pamanīt. Lai arī galva ir mazāka, tā ir proporcionāla ķermenim. Pakausis var būt plakanāks. Kakls var izskatīties īsāks, un jaundzimušajiem bērniņiem var novērot sabiezētu ādu uz kakla mugurējās daļas, kas ar laiku paliek neizteiktāka.
Augums
Bērni ar Dauna sindromu piedzimstot parasti ir vidēja garuma un svara, bet viņi neaug tik ātri kā citi bērni. Pusaudži ar Dauna sindromu savu maksimālo augumu sasniedz vidēji 15 gadu vecumā. Vidējais augums vīriešiem ir 157 cm un sievietēm 146 cm. Pusaudžiem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir tieksme uz aptaukošanos. Šīs tendences dēļ ļoti svarīgi ir veidot veselīgas ēšanas ieradumus jau no agras bērnības.
Plaukstas un pēdas
Rokas var būt mazākas un pirksti īsāki nekā citiem. Plaukstai var būt tikai viena rieva, kas iet pāri visai plaukstai (šķērsrieva), un piektais pirksts (mazais pirksts) var būt nedaudz saliekts plaukstas virzienā. Parasti pēdas ir neizmainītas, bet reizēm var novērot lielāku atstarpi starp pirmo un otro pirkstu.
Citas pazīmes
Krūškurvis var būt piltuvveidīgs (krūšu kauls ir iespiests uz iekšu) vai izvelvēts (krūšu kauls izvirzīts uz āru). Neviena no šīm formas atšķirībām parasti neizraisa medicīniskas problēmas. Āda var būt gaiša un jutīga pret kairinātājiem. Cilvēkiem ar Dauna sindromu mati parasti ir plānāki, mīkstāki un reti augoši.
Reproduktīvā sistēma
Vīriešiem ar Dauna sindromu bērnu visbiežāk nevar būt, kam par iemeslu ir samazināts spermatozoīdu skaits vai pat to neesamība, vai arī kāds cits vēl neatklāts iemesls. Tomēr vīrieši aug un seksuāli nobriest. Lielākā daļa sieviešu ar Dauna sindromu ir auglīgas. Risks, ka sieviete ar 21. hromosomas trisomiju dzemdēs bērnu ar tādām pašām hromosomālām izmaiņām, ir 50 procenti. Pārējos 50 procentos gadījumu bērniņam Dauna sindroma nebūs. Svarīga ir seksuālā audzināšana un, ja nepieciešams, piemērotas izsargāšanās metodes izvēle.
Citi medicīniskie aspekti
Pacienti ar Dauna sindromu varētu saskarties ar vairogdziedzera problēmām, jo viņu vairogdziedzera funkcija ir izmainīta biežāk nekā citiem un visbiežāk funkcija ir samazināta. Hipotireozes simptomi ir sagurums, enerģijas trūkums, kavēta garīgā un motorā attīstība, miegainība un aizcietējumi. Hipotireoze ir potenciāli nopietna problēma, ja netiek konstatēta un ārstēta, tāpēc tiek rekomendēts regulāri veikt vairogdziedzera funkcijas pārbaudi.
Agrāk elpceļu iekaisumi bija biežākais nāves iemesls bērniem ar Dauna sindromu. Mūsdienās ir iespējama plaša, laba un adekvāta šo saslimšanu ārstēšana. Elpošanas ceļu slimības bērniem ar Dauna sindromu novēro biežāk sakarā ar anatomiskajām īpatnībām, iespējamiem barošanas traucējumiem un imūnās sistēmas izmaiņām, zemo muskulatūras tonusu un regurgitāciju (barības atgrūšana no kuņģa barības vadā un rīklē). Visu iepriekš minēto faktoru ietekmē biežāk veidojas bronhīts un pneimonija un nepieciešama ārstēšana. Iespējams ilgāks saaukstēšanās, gripas un vidusauss iekaisuma slimošanas laiks.
Cita elpošanas sistēmas problēma ir miega apnoja (apnoe) jeb īslaicīga elpošanas apstāšanās (elpas aizture). Biežāk miega apnoja veidojas priekšlaicīgi dzimušiem bērniņiem un arī bērniem ar Dauna sindromu. Bērniem ar Dauna sindromu miega apnoja ir augšējo ceļu obstrukcijas jeb sašaurināšanās dēļ. Biežākie sašaurināšanās iemesli ir lieli adenoīdi, lielas mandeles, liela mēle vai visu trīs iemeslu kombinācija. Simptomi – skaļa elpošana, bieža apnoja, saraustīts miegs vai krākšana.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu leikēmijas biežums ir aptuveni 1 procents, kas ir līdz 15–20 reižu augstāks nekā vispārējā populācijā. Tā kā mūsdienās šī saslimšana ir veiksmīgi ārstējama, tā vairs netiek uzskatīta par dramatisku draudu, it īpaši, ja tiek atklāta agrīni. Iespējamie simptomi – bālums, viegli veidojas zilumi, neizskaidrojams drudzis, nogurums. Tādēļ regulāri (reizi gadā) ir nepieciešams veikt asins analīzi.
Aptuveni 6–8 procentiem bērnu ar Dauna sindromu var būt krampji, kas rodas smadzeņu elektriskās aktivitātes izmaiņu gadījumā. Krampji var būt dažāda veida – īslaicīgs uzmanības zudums, neparastas acu kustības, neparastas kustības vai konvulsijas. Parasti krampji ir īsu brīdi.
Inteliģence
Bērni ar Dauna sindromu mācās lēnāk, un viņiem ir grūtības ar komplekso domāšanu un spriedumu izdarīšanu. Garīgās atpalicības pakāpe ir ārkārtīgi dažāda. Pats galvenais ir atcerēties, ka gan intelekts, gan sociālās iemaņas bērniem ar Dauna sindromu ir augstākas un labākas, ja bērns aug atbalstošā vidē savā ģimenē. IQ nekavē viņu apgūt pašapkalpošanās iemaņas, nekavē veikt produktīvu darbu un, pats galvenais, – mācīties. Viens no senākajiem mītiem par bērniem ar Dauna sindromu ir tāds, ka viņi relatīvi zemā inteliģences koeficienta dēļ nav spējīgi iemācīties. Tā nav patiesība, uzsver ģenētiķi.
Gadsimtiem ilgi garīgā atpalicība ir bijusi pārprasta. Tā rezultātā sabiedrība pastāvīgi nepietiekami novērtē intelektuālo potenciālu bērniem ar Dauna sindromu. Mūsdienās ar attiecīgu ārstēšanu, labāku izglītošanu un augstākiem izvirzītajiem mērķiem bērniem ar Dauna sindromu intelektuālie sasniegumi ir lielāki.
Bērni ar Dauna sindromu var iemācīties. Daudzi bērni ar Dauna sindromu iemācās rakstīt un lasīt. Daži iet parastajā skolā, turklāt viņi var iemācīties daudz vairāk nekā lasīt un rakstīt, ja vien viņiem tiek sniegta atbilstoša palīdzība. Lai arī bērns nebūs izcils akadēmiskajā izglītībā, taču viņš var mācīties, gūt panākumus un ar to lepoties.
Pārmantojamība
Ja abu vecāku kariotipi ir neizmainīti (46,xx un 46,xy), kā tas ir gadījumā, kad bērniņam ir tīra 21. hromosomas trisomija (47,xx + 21 vai 47,xy + 21), atkārtošanās risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu ir:
• ja sieviete ir jaunāka par 35 gadiem – 1 procents (viens no simta);
• ja sievietes vecums pārsniedz 35 gadus – 1 procents + sievietes vecuma risks.
Ģimenēs, kur Dauna sindroma iemesls ir translokācija, jāizmeklē arī vecāku hromosomas. Ja translokācija nav mantota no kāda vecāka (vecāku hromosomas ir normālas), atkārtošanās risks arī ir 1 procents.
Ja translokācija ir pārmantota no kāda vecāka, tad atkārtošanās risks ir ievērojami lielāks. Šajā gadījumā risks ir atkarīgs no translokācijas veida un vecāka, no kura translokācija ir mantota, dzimuma. Atkarībā no iepriekšminētajiem faktoriem risks var variēt no aptuveni 5 līdz pat 100 procentiem.
Diagnostika pirms un pēc mazuļa dzimšanas
Diagnostika pirms bērna dzimšanas
Ir divas izmeklēšanas iespējas – skrīnings un diagnostiska.
Prenatālais skrīnings ļauj noteikt aptuveno risku, ka auglim ir 21. hromosomas trisomija. Tiek noteikts alfa fetoproteīns (AFP), kas ir olbaltumviela, ko auglis izstrādā grūtniecības laikā. Šo proteīnu var konstatēt bērna asinīs, mātes asinīs un amnija šķidrumā. Samazināts AFP līmenis mātes asinīs var norādīt uz iespēju, ka auglim ir 21. hromosomas trisomija. Tāpēc to sauc par marķieri. Ir izveidoti arī citi testu marķieri – PAPPA olbaltumviela, beta horiongonadotropīns un estriols. Kombinēts vairāku marķieru skrīnings tiek saukts par "triple" testu, un tas tiek izmantots ikdienā.
Pirmais skrīninga tests tiek veikts no asins parauga grūtniecības 8.–13. (vislabāk 10. –12.) nedēļā, otrais skrīninga tests 14.–20. (vislabāk 15.–18.) nedēļā. "Triple" tests nav diagnostisks tests. To lieto tikai skrīningam jeb problemātisko gadījumu atsijāšanai un ģenētiskās patoloģijas riska noteikšanai. "Triple" tests ar 60 procentu precizitāti spēj norādīt uz iespējamu Dauna sindromu.
Pirmā trimestra skrīninga rezultātu izmaiņu gadījumā un tad, ja sieviete ir vecāka par 35 gadiem, atbilstoši indikācijām tiek lemts par NIPT (neinvazīvs prenatāls skrīninga tests) veikšanu. NIPT ir maksas neinvazīva ārpusšūnu DNS analīze biežāko trisomiju, tostarp Dauna sindroma, noteikšanai.
Ja tiek konstatēti izmainīti skrīninga rezultāti, nepieciešams veikt ultrasonogrāfisku izmeklēšanu, kas palīdzēs izvērtēt citas izmaiņas. Iespējamās izmaiņas skrīninga testos varētu būt saistītas ar nepareizi noteiktu grūtniecības laiku, dvīņu grūtniecību, kā arī dažādām anomālijām.
Diagnostikas metode ir amniocentēze.
Amnija maiss ir telpa, kas pildīta ar šķidrumu, kurā peld auglis. Šo šķidrumu sauc arī par augļūdeņiem. Amniocentēze ir metode, kā paņemt augļūdeņus ģenētiskai izmeklēšanai grūtniecības laikā. Parasti augļūdeņus izmanto, lai pārbaudītu augļa gēnus vai hromosomas. Visbiežāk šī izmeklēšanas metode tiek piedāvāta, ja ir palielināts mātes vecums, izmainīts bioķīmiskais skrīnings un/vai atrastas augļa anomālijas ultrasonogrāfiskajā izmeklēšanā.
Diagnostika pēc bērna dzimšanas
Dauna sindroma noteikšanai tiek veikta kariotipa analīze.
Terapija un novērošana
Dauna sindroma pacientiem terapija ir simptomātiska un atkarīga no papildu saslimšanām, tāpēc piemērota ir multidisciplināra pieeja, iesaistoties nepieciešamajiem speciālistiem.
No 2018. gada 2. janvāra Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā darbojas Reto slimību kabinets, kurā pacientiem ar Dauna sindromu pieejams pediatrs (bērniem) vai internists (pieaugušajiem) ar kompetenci retajās slimībās, uztura speciālists ar kompetenci vielmaiņas retajās slimībās, kā arī psihologs.
Minētie speciālisti pieejami ne tikai bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu, bet arī grūtniecēm, kuru auglim pierādīts Dauna sindroms. Pierakstīties pie speciālistiem var katru darba dienu no pulksten 8 līdz 16, zvanot uz reģistratūras tālruņa numuru 67514618, nosaucot slimības ORPHA kodu (obligāti jābūt nosūtījumam no speciālista vai ģimenes ārsta, kurā slimība atšifrēta ar ORPHA kodu).
Rekomendācijas pacientiem ar Dauna sindromu
Zīdaiņa (līdz vienam gadam) vecumā:
- Vispārēja neiroloģiska un muskuloskeletāla izmeklēšana.
- Vairogdziedzera funkcijas pārbaude (TSH un T4) – 6 un 12 mēnešu vecumā.
- Ievērot vakcinācijas kalendāru.
- Jāveic ehokardiogramma (ultrasonogrāfiska sirds izmeklēšana).
- Diētas ārsta konsultācija, it īpaši, ja ir tendence uz aizcietējumiem.
- Pilnīga dzirdes pārbaude sešu mēnešu vecumā Latvijas Bērnu dzirdes centrā, Lielvārdes ielā 68/1, Rīgā, LV 1006, iepriekš pierakstoties pa tālruņa numuru 67577694.
- Ausu, deguna un kakla ārsta konsultācija pēc nepieciešamības, it īpaši, ja ir aizdomas par vidusauss iekaisumu.
- Sabalansēts, šķiedrvielām bagāts uzturs.
- Bērnu acu ārsta konsultācija sešu un 12 mēnešu vecumā.
- Ļoti ieteicama ir logopēda konsultācija.
- Ja ir iespēja, tad rekomendē dažādas masāžas, vingrošanas.
- Ģenētiķa konsultācija vienu reizi gadā.
Bērna (1–12 gadi) vecumā:
- Vairogdziedzera funkcijas pārbaude (TSH un T4) vienu reizi gadā.
- Jāveic ehokardiogramma (ultrasonogrāfiska sirds izmeklēšana), ja nav veikta agrāk.
- Dzirdes pārbaude ik sešus mēnešus līdz trīs gadu vecumam, pēc tam vienu reizi gadā.
- Kakla skriemeļu radioloģiska izmeklēšana, lai izslēgtu atlantoaksiālās locītavas nestabilitāti vidēji 3–5 gadu vecumā.
- Neiroloģiska izmeklēšana, lai izvērtētu muguras smadzeņu kompresiju: dziļo refleksu pārbaude, gaita, Babinska reflekss.
- Lietojiet speciālās Dauna sindroma augšanas līknes, lai novērtētu augumu, svaru un galvas apkārtmēru.
- Acu ārsta konsultācija vienu reizi gadā vai, ja nepieciešams, biežāk.
- Celiakijas slimības skrīnings 2–3 gadu vecumā.
- Vizītes pie zobārsta un higiēnista divu gadu vecumā, tad ik sešus mēnešus. Ikdienas zobu higiēna – zobu birstēšana divas reizes dienā.
- Ja nepieciešams, ievērot endokardīta profilaksi.
- Vakcinācija atbilstoši noteiktajam kalendāram. Pneimokoku vakcīna divu gadu vecumā.
- Logopēda konsultācija.
- Ģenētiķa konsultācija vienu reizi gadā līdz trīs gadu vecumam, pēc tam vienu reizi ik trīs gados.
Pusaudžu (12–18 gadi) vecumā:
- Vairogdziedzera funkcijas pārbaude (TSH un T4) vienu reizi gadā.
- Dzirdes pārbaude vienu reizi gadā.
- Obstruktīvo (sašaurinošo) elpceļu slimību monitorings.
- Vispārēja fizikāla un neiroloģiska izmeklēšana; jāizslēdz atlantoaksiālās locītavas dislokācija. Kakla daļas rentgena uzņēmumi, ja nepieciešams.
- Acu ārsta konsultācija vienu reizi gadā.
- Jānovērtē aptaukošanās risks, atzīmējot auguma un svara rādītājus augšanas līkņu tabulās.
- Klīniska sirds izmeklēšana, lai izslēgtu mitrālā/aortālā vārstuļa problēmas. Ehokardiogramma pēc nepieciešamības.
- Ja nepieciešams, ievērot endokardīta profilaksi.
- Konsultācija saistībā ar pubertātes un seksualitātes jautājumiem; jautājumi par seksuālo veselību, seksuālas izmantošanas novēršanu un seksuālo izglītību. Iegurņa izmeklēšana sievietēm (ja ir seksuāli aktīvas).
- Zemas kalorāžas diēta, uzturā daudz šķiedrvielu. Fiziskā aktivitāte.
- Izglītošana atkarību izraisošo vielu (alkohola, smēķēšanas un narkotisko vielu) jautājumā.
- Jāsāk domāt par neatkarīgas dzīves veidošanu un to plānot (aptuveni 16 gadu vecumā).
- Logopēda konsultācija, ja nepieciešams.
- Ģenētiķa konsultācija vienu reizi 3–5 gados.
Pieaugušo (virs 18 gadiem) vecumā:
- Vairogdziedzera funkcijas pārbaude (TSH un T4) vienu reizi gadā.
- Dzirdes pārbaude vienu reizi divos gados.
- Kakla daļas rentgena uzņēmumi, ja nepieciešams. Jāizslēdz atlantoaksiālās locītavas nestabilitāte.
- Acu ārsta konsultācija vienu reizi divos gados, īpaši pievēršot uzmanību keratokonusam un kataraktai.
- Klīniska sirds izmeklēšana, lai izslēgtu mitrālā/aortālā vārstuļa problēmas. Ehokardiogramma pēc nepieciešamības.
- Ja nepieciešams, ievērot endokardīta profilaksi.
- Sievietēm mamogrāfija pirmo reizi jāveic 40 gadu vecumā. Tā jāveic reizi divos gados līdz 50 gadu vecumam, pēc tam vienu reizi gadā.
- Ginekoloģiskā uztriepe un iegurņa izmeklēšana (ja ir uzsākta dzimumdzīve, to veic reizi 1–3 gados). Ja dzimumdzīve netiek dzīvota, jāveic vienkārša manuāla (ar pirkstu) izmeklēšana un uztriepe. Ja šos izmeklējumus nav iespējams veikt, tad jāveic iegurņa ultrasonogrāfiska izmeklēšana (reizi 2–3 gados). Krūšu izmeklēšana reizi gadā.
- Vispārēja fizikāla un neiroloģiska izmeklēšana.
- Zemas kalorāžas diēta, uzturā daudz šķiedrvielu. Fiziskā aktivitāte. Jānovērš aptaukošanās.
- Seksuālās veselības, seksuālas izmantošanas novēršanas izglītošana.
- Izglītošana atkarību izraisošo vielu (alkohola, smēķēšanas un narkotisko vielu) jautājumā.
- Logopēda konsultācija, ja nepieciešams.
- Neatkarīgas dzīvošanas spēju novērtēšana.
- Ģenētiķa konsultācija vienu reizi piecos gados.
Papildu informāciju par Dauna sindromu var iegūt vairākās tīmekļvietnēs:
www.downsyndrome.lv
www.facebook.com/dauna.sindroms/
https://ds-int.org/home
http://daunasindroms.lv/
Orpha.net – downsyndrome
Pacientu organizācijas: Dauna sindroma biedrība.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
