Par ģenētiski pārmantotu slimību bērnam var noskaidrot jau grūtniecības laikā

Atzīmējot Ģenētiski pārmantoto slimību dienu, šī gada 18. septembrī BKUS "Saulaino dienu bibliotēkā" vienkopus bija pulcējušies ārsti, pacienti un nevalstisko organizāciju pārstāvji, lai kopīgi meklētu risinājumus, kā uzlabot ģenētiski pārmantoto slimību pacientu dzīves kvalitāti un integrāciju sabiedrībā, ziņo Juris Beikmanis, biedrības "Saknes" vadītājs. Pasākuma laikā par pieejamo ārstēšanu un atbalsta iespējām pastāstīja Reto slimību koordinācijas centra speciālisti – pediatre ar kompetenci retajās slimībās Madara Mašinska, ģenētiķe Daiga Mūrmane, uztura speciāliste Olga Ļubina un psiholoģe Kristīne Ķiece.

Tā kā ģenētiķis nav tiešās pieejamības speciālists, lai pieteiktos uz vizīti, nepieciešams nosūtījums no ģimenes ārsta vai ārsta speciālista. Lai ģenētiķis varētu darīt savu tiešo darbu, pacientam šai konsultācijai vajadzētu sagatavoties, proti, būtu vēlams ņemt līdzi līdzšinējo pārbaužu rezultātus un būt gatavam pastāstīt ne vien par savas slimības vēsturi, bet arī par ģimenes anamnēzi un ciltskoku. Ārpus rindas pie ģenētiķa iespējas tikt, ja ir akūta, neskaidra situācija, kas saistīta ar dzīvībai bīstamu stāvokli vai ir aizdomas par dzīvības funkciju apdraudošu ģenētisku patoloģiju. Pārējos gadījumos uz ģenētiķa konsultāciju var nākties pagaidīt.

Pēdējā gada laikā ir uzlabojusies ne tikai ģenētiski pārmantoto slimību diagnostika, bet arī sadarbība starp speciālistiem. Pateicoties Reto slimību koordinācijas centra izveidei, šobrīd pacientiem vienkopus pieejami dažadi specialisti – ģenētiķis, pediatrs ar kompetenci retajās slimības, psihologs un uztura speciālists, tāpēc pacienti ir aicinati aktīvāk izmantot pieejamos resursus.

Diemžēl ģenētiski pārmantotās slimības nav izārstējamas, taču zinot cēloni, slimības progresēšanu iespējams padarīt lēnāku un atvieglot pacienta stāvokli. Piemēram, uztura speciālists var sniegt rekomendācijas, kā pacientiem ar vielmaiņas problēmām, alerģijām vai neatbilstošu svaru, uzlabot pašsajūtu un veselību. Savukārt psihologs var sniegt atbalstu un palīdzēt pieņemt slimību ne vien pašam pacientam, bet arī viņa līdzcilvēkiem ģimenes locekļiem.

Jautājums, kurš uztrauc lielu daļu ģenētiski pārmantoto slimību pacientu joprojām ir saistits ar valsts piešķirtā finansējuma palielināšanu. Kaut arī Reto slimību plāns paredz pakāpeniski papildināt to diagnožu sarakstu, kurām valsts kompensēs medikamentus, kā arī papildināt kompensējamo medikamentu sarakstu ar jauniem, vēl aizvien ir daudz pacientu, kuri ierobežoto līdzekļu dēļ "paliek aiz svītras". Lai cīnītos par cilvēku tiesībām uz atbilstošu veselības aprūpi, nevalstiskās organizācijas, kuras pārstāv pacientu intereses turpina sarunas ar Veselības ministriju un meklēs labākos risinājumus.