Marta, Ieva un Pēteris: trīs vecāku stāsti par bērniem ar retām slimībām  (2)

Reto slimību diagnožu skaits pārsniedz 6000. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Tiek lēsts, ka Latvijā ir ap 140 tūkstoši cilvēku ar retām slimībām.

Aptuveni 30 procenti no bērniem, kuri slimo ar retajām slimībām, mirst, nesasniedzot piecu gadu vecumu. 65 procenti no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80 procenti reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējās retās slimības (ap 20 procentiem) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības. Dažas no retajām slimībām to pacientiem liek palikt izolētiem un neaizsargātiem, savukārt citas slimības var tikt sekmīgi ārstētas, ievērojot konkrētu diētu bez īpašu zāļu papildus lietošanas.

Bieži vien vecāki, kuru bērni slimo ar kādu no retajām slimībām, saskaras ar zināšanu trūkumu par konkrēto diagnozi, pakalpojumu neapzināšanu, kā arī emocionālu stresu, bailēm un neziņu par to, kā bērnam palīdzēt, kas viņam ir nepieciešams. Tāpat šo ģimeņu ikdiena, kopš bērna piedzimšanas, izskatās citādāk nekā tas sākotnēji bija iecerēts.

Lai palīdzētu šādām ģimenēm Latvijā ir izveidoti vairāki fondi, mājaslapas un aizvien aktīvāk cilvēku informēšanā iesaistās arī slimnīcas un citas ārstniecības iestādes. Kopš 2018. gada marta darbu ir uzsācis Reto slimību koordinēšanas centrs, kas atrodas Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā (BKUS). Centrs nodrošinās pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība, informēja bērnu slimnīcas pārstāve Daiga Rauba. Vairāk par Reto slimību koordinēšanas centra funkcijām un pakalpojumiem vari uzzināt te. Tur atradīsi arī centra sagatavotu informāciju par retajām slimībām, kā arī noderīgus avotus pacientiem ar retām saslimšanām un viņu tuviniekiem.

Viena no vietām, kur vecāki ar īpašajiem bērniem var saņemt dažāda veida informatīvo un finansiālo atbalstu ir arī "Teodora Jūra fonds." Tāpat šis fonds ļauj vecākiem dalīties savā pieredzē un ar saviem stāstiem iedrošināt vienam otru.

Arī Ieva, Marta un Pēteris ir īpašie bērni, kuri mācās sadzīvot ar kādu no retajām slimībām. Katram no viņiem ir savs stāsts, kuru ar bērnu vecāku atļauju vēlamies izstāstīt arī tev, "Cāļa" lasītāj. Lūk, neliels vecāku stāsts, kura galvenajā lomā ir viņu īpašais bērns – Pēteri, kuram ir trauslās ādas sindroms, Ieva, kurai ir reta ģenētiska slimība – fenilketonūrija, un Marta, kura mācās sadzīvot ar Mucolipidosi, stāsta viņu vecāki. Vēl citus personiskos stāstus par bērniem ar retām slimībām, vari lasīt te.

"Šādi pieredzes stāsti noteikti paplašina cilvēkiem skatījumu, un vecākiem, kuriem tāds bērniņš piedzimst, ļauj saprast, ka nav viņi vieni. Ir grūtībās, jā, bet tajā pašā var piedzīvot arī daudz skaista," stāsta "Teodora Jura fonda" pārstāve un īpašā bērna Teodora mamma Aija Bērziņa. Viņa atklāj, uzzinot, ka Teodors ir citādāks, sievietei likās, ka tā ir krīzē: "Gar acīm vīdēja tikai traģiski gadījumi. Bet tā nav, ģimenes lieliski ar to dzīvo, lai arī cik smagi. Priecājas, bauda mirkļus. Varbūt pat vēl vairāk novērtē dzīvi un sīkumus. Tā ir dzīves skola, ko tikai tā var apgūt un tur ir arī daudz pozitīvas emocijas.

Bullozajai epidermolīzei eksistē ļoti daudz paveidu, atkarībā no konkrētas mutācijas, līdz ar to, uz vienu miljonu populācijas var dzimt no viena līdz dažiem cilvēkiem ar kādu no slimības veidiem. Latvijā šobrīd ar oficiālu noteiktu diagnozi ir trīs bērni.

Dēliņš Pēteris ir otrais bērns ģimenē, nāca pasaulē viegli un ātri, ideālākas dzemdības grūti iedomāties, vai kā izteicās medmāsiņa "kāds smuks, perfekts bēbītis!"

Pēteris izrādījās raksturā nosvērts, mierīgs, tomēr aktīvs un ziņkārīgs. Uz aktivitāti arī norakstījām faktu, ka jau zīdaiņa vecumā Pēterim uz sejas bija mazas brūcītes, kuras viņš pats sev viegli uzplēsa ar nadziņiem. Arī medmāsa mierināja, ka aktīvs puika, jāvelk cimdiņi un jāgriež īsāki nadziņi. Dažu mēnešu vecumā uz kājas pirksta tika uzplēsta lielāka brūce, kam sekoja pirmā infekcija un ārstēšana ar antibiotikām, tomēr joprojām neviens to nesaistīja ar kādu konkrētu diagnozi, jo tipisku simptomu Pēterim nebija.

Gada vecumā Pēterim uz ceļiem izveidojās nedzīstošas, jēlas brūces. Āda sadzija, uzauga atpakaļ, bet neatjaunojās tāda, kāda tā bija iepriekš. Pie neliela pieskāriena atkal bija jēla brūce, ceļi iekaisa, sekoja viena infekcija pēc otras. Ārsti izrakstīja antibiotikas un bija neizpratnē par to, kas izraisa infekcijas. Novērojām, ka arī uz citām ķermeņa daļām viegli veidojas brūces, mainās kāju nagu struktūra. Konsultējāmies pie ārstiem gan Latvijā, gan ārzemēs, līdz beidzot, pusotra gada vecumā, Pēteris nonāca specializētā klīnikā, kur, paņemot asins analīzes, tika konstatēta ģenētiska mutācija, kuras rezultātā ir bojāta proteīna kolagēna struktūra, kas cilvēkam notur kopā ādas slāņus. Slimība parasti iedzimst, bet 30 procentos gadījumu, tāpat kā Pēterim, tā ir jauna, spontāna mutācijas, kas iepriekš ģimenē nav bijusi.

Tagad Pēterim ir trīs gadi, diagnoze dominantā distrofā bullozā epidermolīze ar viegliem simptomiem. Ārsti Pēteri dēvē par veiksminieku. Pēterim ir bojāta āda uz kājām, reizēm izveidojas tulznas un brūces uz citām ķermeņa daļām, īpaši karstā laikā. Vasarā tendence veidoties brūcēm ir daudz lielāka nekā ziemā. Tomēr Pēterim nav bojājumi mutē, ir visi nagi, kas ir neparasti šai diagnozei, par to esam ļoti priecīgi, ka šī slimība mūsu bērnu ir skārusi salīdzinoši viegli.

Katru rītu un vakaru veicam ādas apskati, pēc vajadzības apkopjam brūces, uzliekam īpašus silikona pārsējus, lai pasargātu ķermena daļas, kur āda ir trausla visu laiku. Apģērbam jābūt vai nu no vilnas, kokvilnas vai cita dabiska materiāla, sinētiskie apģērbi tiešā kontaktā ar ādu pastiprina slimības sipmtomus. Slimības saasinājumos arī izmantojam īpaši mīkstu bambusa gultas veļu, lai netraumētu ādu, grozoties miegā.

Pētera gadījumā lielākais bieds ir infekciju risks, ne tikai attiecībā uz ādu, diemžēl ilgstošie antibiotiku kursi visdrīzāk ir novājinājuši imunitāti, kā rezultātā Pēteris bieži slimo. Ikdienas izaicinājums ir arī nodrošināt nepieciešamos materiālus, tie ir izgatavoti no īpaša materiāla, jo parastie plāksteri ādas stāvokli pasliktina. Šobrīd trauslās ādas sindroma pacientu materiāli nav iekļauti kompensējamo materiālu sarakstā, tie ir dārgi, daudzus no tiem Latvijas aptiekās nevar nopirkt, tie ir jāpasūta vai jāpērk ārzemēs.

Kopumā Pētera ikdiena ir tieši tāda pati kā daudziem citiem maziem cilvēkbērniem, tikai ar nelieliem pielāgojumiem. Viņš iet bērnudārzā, pulciņos, skrien, brauc ar riteni. Pateicoties vieglajiem slimības simptomiem, maz ir tādu lietu, ko Pēteris nedrīkstētu darīt, piemēram, iet baseinā vai plunčāties ezerā, kad ir atvērtas brūces, kas siltajā sezonas laikā ir diezgan bieži, tāpat Pēterim jāizvairās no kontakta sporta veidiem, jāizvērtē traumas iespējamība. Nu jau Pēteris ir gana liels un zina, ka reizēm, kā viņš pats saka, "ir sāpīte", tāpēc jāuzliek īpašais plāksteris, pārsējs."

Bērniņš trešajā dienā kļuva ļoti raudulīgs, negribējā ņemt krūti. Šķita, ka mokās ar vēdera sāpēm. Slimnīcā mierināja – trešajā dienā visi kļūstot nemierīgāki. Taču mūsu bērns aizvien sliktāk gulēja un arvien vairāk raudāja. Dažas dienas vēlāk saņēmām zvanu no ģimenes ārstes, ka jaudzimušo skrīningā esot novirzes no normas. Tā, visticamāk, esot kļūda, bet drošības labad pirmdien vajadzētu analīzes atkārtot. Bija piektdiena. Abi ar bērniņa tēti nolēmām negaidīt pirmdienu un braukt nekavējoties. Likās neticami, ka analīzes var kļūdīties. Pašiem jau bija aizdomas, ka kaut kas nav kārtībā. Atkārtoto analīžu rezultāti daudzkārt pārsniedza pieļaujamo normu, taču, kas bērnam kaiš, mums tā arī neviens nepaskaidroja. Bija jāgaida pirmdiena un jābrauc uz slimnīcu. Tad arī uzzinājām diagnozi – fenilketonūrija. Sākumā pat nespējām šo vārdu atcerēties. Nebija ne mazākās nojautas, kas tā par slimību un ko tas nozīmē mūsu bērnam. Tā kā ģenētiķas vizīte bija paredzēta tikai piektdien, informāciju meklējām internetā, un tā nebija iepriecinoša. Šo laiku atceros ļoti miglaini, jo nespējām ne gulēt, ne konstruktīvi domāt. Tāds bija viss bērniņa pirmais gads – nemierīgs, noslogots, izmisuma pilns un spēku izsūcošs. Pagāja krietns laiks līdz veselība nostabilizējās, un bērna organisms atkopās.

Fenilketonūrijas pacientiem ir izveidota sava biedrība – PKU Fonds Latvija. Iepazinos tuvāk ar trīs mammām, kuras man bija liels atbalsts ikdienišķu jautājumu noskaidrošanai, piemēram, kādus medikamentus bērns var lietot saaukstēšanās gadījumā vai kā aizvietot dažādus pārtikas produktus, lai pagatavotu bērnam maltītes. Tāpat sekoju līdzi citu valstu FKU pacientu "Facebook" grupām, jo tur diskusijas ir aktīvākas.

Bērns ir pamanījis, ka neļauju viņam ēst visu, ko viņš iekārojis. Nemēģinu runāt aplinkus, tā arī saku: "Šeit ir daudz olbaltumvielu. Tev tas ir kaitīgi." Šobrīd mazais ir ļoti izvēlīgs ēšanas ziņā, negrib pagaršot neko jaunu. Bieži vien viņa pabarošana ir īsts pārbaudījums. Taču lielākie izaicinājumi mums vēl priekšā – bērns sāks apmeklēt dārziņu. Domāju, ka tur viņš spilgtāk izjutīs savu atšķirību. Ja neņem vērā pārbaudījumus, ko nosaka diēta, bērns dzīvo pilnvērtīgu dzīvi. Dodas līdzi iepirkties, brauc ciemos pie omēm, ceļo un izpriecājas rotaļlaukumos. Jā, ir nemierīgāks un jūtīgāks par vairumu savu vienaudžu, taču mēs mācāmies un mācām, kā ar emocijām "tikt galā".

Lai gan ievērot stingru diētu sākumā nemaz nešķiet tik grūti, skaidrs, ka cilvēka organisms ir ļoti sarežģīts. Izslēdzot no ēdienkartes produktus ar olbaltumvielām, netiek uzņemtas arī daudzas citas vielas. Tās kompensē speciāls aminoskābju maisījums, ko fenilketonūrijas pacietiem atmaksā valsts. Bērnam augot un slimojot, mainās arī viņa vielmaiņa un līdz ar to arī atļautais olbaltumvielu daudzums dienā. To regulēt un pārbaudīt var, veicot asins analīzes. Cilvēki ar fenilketonūriju nedrīkst lietot arī mākslīgo saldinātāju – aspartāmu. Produkta sastāvā aspartāms būtu jānorāda, taču diemžēl ne vienmēr tas tiek darīts, tāpēc gatavu ražojumu lietošana arī var būt bīstama. Aspartāms var būt pievienots arī zobu pastām vai medikamentiem. Ikdienā tas nozīmē nepārtrauktu pārbaudīšanu, rēķināšanu un plānošanu.

Cenšos ieraudzīt savu bērnu, noliekot malā uzstādīto diagnozi. Redzēt viņa talantus un neveiksmes. Cenšos saskatīt, kad nepieciešama palīdzība, bet – kad paiet malā. Esot kopā ar savu bērnu, mācos būt atvērtāka pret citiem. Atgādinu sev, ka es par otru nekad nezināšu visu, tāpēc cenšos nenosodīt. Tas ir daudz visaptverošāk. Ne tikai runājot par cilvēkiem ar īpašām vajadzībām, bet arī par tādiem, kam vienkārši bijusi neveiksmīga diena. Tā ir empātija un sirsnība, kas aug augumā. Tā ir tā neredzamā saikne, ko veidojam cits ar citu, lai pasaule kļūtu mums pieņemamāka un tuvāka.

Manuprāt, par dažādo ir jārunā. Es jau to daru. Novēlu katram bērnam stiprus vecākus! Un vecākiem – apbrīnojamu enerģiju un nesamierināšanos ar mazumiņu!"

Martai šobrīd ir trīs gadi un astoņi mēneši, bet viņa ir maza – sver deviņus kilogramus un ir 73 centimetrus gara. Tā ir šīs slimības specifika, ka bērniņi pārstāj augt dzīves otrajā gadā. Marta nav paaugusies no deviņu mēnešu vecuma.

Marta nerāpo, nestaigā, patstāvīgi nesēž, pārsvarā ir guļus stāvoklī. Bija brīdis, kad viņa labprāt vēlās, bet šobrīd tikai pagriežas uz vieniem vai otriem sāniņiem. Regulāri apmeklējam fizioterapeitu un braucam uz rehabilitāciju, bet Marta pārsvarā raud, jo viņai nepatīk sveši cilvēki, sveša vide un tas, ka jāstrādā.

Meitai ir īpaša diēta, ko mums sastādīja ārste Grieķijā. Marta daudz produktus nedrīkst ēst, tas sagādā nelielas grūtības, jo jāplāno katra ēdienreize, lai Marta uzņemtu visu vajadzīgo.

Ikdienā visgrūtāk ir tas, ka Marta nerunā. Viņa nevar pateikt, ja kaut kas sāp, vai kaut kas ir ne tā. Tāpat ar Martu nevar neko sarunāt. Ja viņa raud, braucot, vingrojot, ģērbjoties, vienīgais, kā var viņu nomierināt, ir, paņemot klēpī un samīļojot. Man kā mammai visvairāk sirds sāp par to, ka viņa pati nevar neko izdarīt, ka nepārtraukti ir atkarīga no kāda pieaugušā, un mums ir jāmin, kas varētu sāpēt, niezēt, spiest vai nepatikt.

Martai ļoti patīk sēdēt savā krēsliņā un vērot, kā kāds darbojas. Mīļākā rotaļlieta ir knupītis ar knupīša turētāju, ar to viņa spēlējas ilgi – liek mutē, ņem ārā, liek no rokas, rokā. Spēlējoties ar rotaļlietām, Martas mīļākā atrakcija ir mest mantas zemē. Martai ļoti patīk doties pastaigās ar omi.

Martu ļoti iepriecina spēlēšanās ar mammu un tēti, viņai patīk, kad viņu samīļo, sabučo. Labākā aktivitāte Martai ir pavadīt laiku klēpī, vislabāk, kad ar viņu staigā.

Marta mums iemāca novērtēt, to, kas mums ir, iemāca nesūdzēties un baudīt laiku kopā!"