Saziedota nauda sapņu gultas – mājas iekārtošanai Markusam ar mikrodelēcijas sindromu  (1)

Kā norāda labdarības organizācijas "Palīdzēsim.lv" vadītāja Ilze Skuja, ar Markusa ģimeni viņi draudzējoties jau ilgus gadus un šoreiz lūdza sabiedrības atbalstu, lai dotu iespēju Markusam veselīgi un pilnvērtīgi attīstīties.

Markusam piedzimstot, netika atklātas nekādas biedējošas diagnozes, kas liecinātu par ļaunajām slimībām. Līdz četru mēnešu vecumam puisēns attīstījās un auga, dzīvodams kopā ar savu mammu un vecāko māsu. Taču kādā dienā Markusa mamma Sarmīte pamanīja, ka mainās zēna uzvedība, attīstība ir apstājusies un pat sākusi regresēt. Vēršoties pie speciālistiem, tika konstatēts, ka Markusam ir smaga muskuļu hipertonija, intrauterīna attīstības aizture, difūza muskuļu hiponija. Mazs svars, mazs augums, mikrocefālija. 2018. gadā tika veikta ģenētiskā izmeklēšana, kā rezultātā konstatēts, ka zēnam ir delēcija 15. hromosomas garā pleca 11.2 reģionā, kas izpaužas ar 15q11.2 mikrodelēcijas sindromu. Šis sindroms ir konstatēts ļoti maz pacientiem, tādēļ arī slimības pazīmes atšķiras, visbiežāk tā ir valodas un motorās attīstības aizture, uzvedības problēmas, uzmanības deficīts, kā arī autiska spektra traucējumi. Šie simptomi veicina arī epilepsijas attīstību, tādēļ zēns nedrīkst spēlēties ar mantiņām, kas ir ar kādiem gaismas elementiem.