Retās slimības ir viens no medicīnas un sabiedrības lielākajiem izaicinājumiem, kas prasa gan zinātnisku progresu, gan sabiedrības atbalstu. Latvijā pēdējo gadu laikā ir veikti nozīmīgi soļi reto slimību diagnostikas un ārstēšanas uzlabošanā, tomēr joprojām viens no akūtākajiem izaicinājumiem, kas ietekmē pacientu piekļuvi nepieciešamajai aprūpei, ir finansējuma neesamība kompensējamo medikamentu iegādei vai šādu medikamentu nepieejamība Latvijā, kas pacientus, zinātnes progresu un ārstus daudzās situācijās ieliek spīlēs. Turklāt nupat pieņemtais Veselības ministrijas lēmums šogad nepiešķirt finansējumu jauno reto slimību medikamentu iekļaušanai kompensējamo medikamentu sarakstā ir straujš lēciens atpakaļ, vēl vairāk palielinot plaisu starp situāciju Latvijā un Eiropā.
Aprēķini liecina, ka Latvijā ir vairāki tūkstoši reto slimību pacientu, kuriem saslimšana nav atklāta. Un, lai gan šobrīd vēl dzīvojam maldīgā priekšstatā par to, ka reto slimību pacientu mūsu vidū ir ļoti maz, paplašinoties diagnostikas iespējām, identificēto pacientu skaits pieaugs.
Jāsaka, ka diagnostikas iespējas Latvijā pēdējo gadu laikā ir uzlabojušās, tiek ieguldīts darbs un finanses, lai speciālistus padarītu zinošākus, palīdzot ātrāk atpazīt retās slimības. Tomēr priekšā ejams vēl tāls ceļš