Foto: LETA
Mans uzdevums ir neticami vienkāršs– izskaidrot saprotamiem vārdiem un labā latviešu valodā Jums par genomiku, genoma sekvencēšanu un to kā zināšanas par katra mūsu 3 miljardu A, T, C un G bāzu garo genomu mums ļaus labāk diagnosticēt un ārstēt. Es piesēdos pie dažām grāmatām un rakstiem internetā līdz atklāju, ka jēdziens "revolūcija genomikā ir tikai sākusies!" ir lietots gan tālajā 1976., gan 2019. gadā. Tieši tikpat viegli ir izskaidrot kā genotipu noteikt un ko ar šīm zināšanām iesākt.

1977. gadā Frederika Sangera izstrādātai sekvencēšanas metodei bija nepieciešamas vairākas nedēļas, lai izpētītu īsu DNS fragmentu. 1986. gadā Sangera sekvencers tika automatizēts, tam paaugstinājās caurplūsma, un tas ļāva 96 DNS fragmentu sekvenci veikt 1000 bāzes pāriem, pie kam jau tobrīd bāzes pāra nolasīšanas cena nokrita zem 1 dolāra.

1988. gadā sākās darbs pie pilna cilvēka genoma nolasīšanas. Futurologi ar lieljaudas datoru palīdzību secināja, ka šo darbu varēs pabeigt 2020. gadā. Patiesībā cilvēka genoma projekts (HGP) ilga 15 gadus, izmaksāja 3 miljardus dolāru un piesaistīja tūkstošiem zinātnieku, tehniķu un programmētāju visā pasaulē, bet tika pabeigts jau 2003. gadā. 2005. gadā saīsinātas secības tehnoloģijas (ko tūlīt nosauca par nākamās paaudzes sekvencēšanu jeb NGS, bet šodien arī tā jau kļūst par pagātni) izstrāde samazināja secības izmaksas tūkstošiem reižu un tūkstošiem reižu uzlaboja nolasīšanas ātrumu.

Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!