Kas ir retais Volfa – Hiršhorna sindroms, ar kuru Latvijā slimo četri pacienti

Minētā delēcija 87 procentos gadījumu ir radusies no jauna, bet atlikušajos 13 procentos ir mantota no vecāka, kas nes līdzsvarotu hromosomu pārkārtošanos. Tāpēc nepieciešams izmeklēt vecāku kariotipus, lai novērtētu sindroma atkārtošanās risku nākamajam bērnam šajā ģimenē. Volfa – Hiršhorna sindromam iespējama prenatāla diagnostika, paaugstināta riska gadījumā iespējams veikt augļa hromosomu izmeklēšanu horija bārkstiņu biopsijā vai augļūdeņos.

Sindroms ir rets, tā sastopamības biežums ir 1:50 000 jaundzimušajiem. Šobrīd Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) redzeslokā ir četri pacienti ar šo diagnozi, stāsta slimnīcas ģenētiķi. Viena no šī sindroma pacientēm ir 16 gadus vecā Anastasija, un viņas mammas Janīnas stāstījumu par smagi slimās meitas aprūpi atradīsi šeit.

Tipiskās problēmas, ko izraisa VHS, ir augšanas aizture gan pirms, gan pēc dzimšanas, ēdināšanas grūtības, aizkavēta psihomotorā attīstība un krampji vai izmaiņas elektroencefalogrammā.

Neiroloģija: pacientiem raksturīga iedzimta hipotonija ar muskuļu hipotrofiju, īpaši apakšējās ekstremitātēs. MRI vairāk nekā 80 procentiem pacientu var konstatēt dažādu smadzeņu struktūru attīstības traucējumus (smadzenīšu hipoplāzija, hipoplastisks vai iztrūkstošs septum pellucidum, corpus callusum aģenēze, migrācijas defekti, hidrocefālija u.c.).

Intelektuālā attīstība: visiem VHS pacientiem ir garīgās attīstības aizture. Aptuveni trešdaļai tā ir vieglas vai vidējas garīgas atpalicības līmenī, bet divām trešdaļām – smagas garīgas atpalicības līmenī. Pacientiem raksturīgs valodas trūkums, guturālas skaņas, kuras reizēm spēj modulēt, lai komunicētu (mazāk nekā 10 procenti spēj lietot vienkāršus teikumus). Sapratne ierobežota līdz vienkāršiem norādījumiem vai specifisku kontekstu. Staigāšanu ar/vai bez atbalsta starp 2-12 gadu veciem pacientiem ir apguvuši 45 procenti bērnu. Daļa bērnu iemācās paši ēst. Spēj palīdzēt pie apģērbšanas un izģērbšanas. Bērnam, kļūstot vecākam, uzlabojas adaptācijas spējas jaunām situācijām, attīstoties žestu repertuāram, uzlabojas komunikācijas spējas, samazinās baiļu lēkmes.

Krampji ir 90-100 procentiem VHS pacientu. Tie var sākties no trīs mēnešu vecuma līdz divu gadu vecumam, bet visbiežāk sākas 6-12 mēnešu vecumā. Var būt sastopami dažādi krampju veidi, gan toniski, gan kloniski, gan vienpusēji, gan ģeneralizēti. Krampjus bieži provocē drudzis, tie var būt grupās un ilgt vairāk nekā 15 minūtes. Puse pacientu piedzīvo status epilepticus (krampju epizode, kas ilgst vairāk nekā 30 minūtes). Sākotnēji krampjus ir grūti kontrolēt, bet ar laiku, ievērojot ārstēšanas režīmu, 55 procentiem pacientu tie mazinās un izzūd.

Augšana: grūtniecības laikā var novērot augļa augšanas aizturi, samazinātu augļa kustīgumu, hipotrofisku placentu. Pēc dzimšanas bērni ar VHS aug lēnāk nekā citi, neskatoties pat uz adekvātu kaloriju uzņemšanu, taču viņiem ir raksturīgas arī problēmas ar ēdināšanu. Ēšanas grūtību pamatā, iespējams, ir hipotonija, kas izraisa apgrūtinātu zīšanu un rīšanas koordinācijas traucējumus. Tas var izraisīt gastroezofagālo atvilni (ēdiena atgrūšanu no kuņģa uz barības vadu) un aspirāciju (ēdiena nokļūšanu elpceļos), kā rezultātā rodas plaušu iekaisums. Galvas apkārtmērs praktiski visiem šiem bērniem ir samazināts. Ir izstrādātas specifiskas augšanas līknes gan augumam, gan svaram, gan galvas apkārtmēram tieši bērniem ar VHS.

Skelets: lielai daļai pacientu ir ribu un skriemeļu anomālijas, skolioze, kifoze, osteoporoze, aizkavēta kaulu nobriešana. Var būt arī plaukstu attīstības anomālijas un greizās pēdas. Pusei pacientu ir dažādas zobu anomālijas – aizkavēta zobu izšķilšanās un nomaiņa, izmainīta zobu forma vai uzbūve.

Iespējami dažādi acu attīstības traucējumi: mikroftalmija, katarakta, iedzimts nistagms, hipoplastiska priekšējā acs kamera, Rīgera anomālija u.c. Var būt iedzimtas ārējās un/vai iekšējās auss anomālijas. Sensoneirāla vājdzirdība ir apmēram pusei bērnu ar VHS.

Sirds: pusei pacientu ir kambaru un priekškambaru starpsienas defekti, vārstuļu anomālijas.

Citu iekšējo orgānu anomālijas: daļai pacientu var būt abpusēji divu vai trīsdaivu plaušas, nabas vai cirkšņa trūces, papildu liesa, žultspūšļa trūkums, zarnu rotācijas traucējumi, diafragmas trūce, hipoplastiskas vai cistiski diplastiskas nieres, vienpusēja nieru aģenēze, hidronefroze, urīnpūšļa ekstrofija, hipoplastiski ārējie dzimumorgāni u.c.

Vairāk nekā pusei VHS pacientu ir samazināta IgA antivielu sintēze, kā dēļ veidojas imūndeficīts. Tas ietekmē atkārtotu elpceļu infekciju un vidusauss iekaisuma attīstību.

Klīnika ir variabla, ne visiem pacientiem ir visas iepriekš minētās pazīmes.

Mirstība. 34 procenti bērnu ar Volfa – Hiršhorna sindromu mirst pirmo divu dzīves gadu laikā, biežākie nāves cēloņi ir iedzimta sirdskaite, aspirācijas pneimonija, infekcija vai krampji. Medicīniskā aprūpe ir tikai simptomātiska. Volfa – Hiršhorna sindromam nav iespējama specifiska ārstēšana.

Pacientiem ar retām slimībām Reto slimību kabinetā tiek nodrošināta dinamiskā novērošana, kuru bērniem veic pediatri ar kompetenci retajās slimībās, bet pieaugušajiem – internists ar kompetenci retajās slimībās. Šie speciālisti izstrādā individuālu aprūpes un dinamiskās novērošanas plānu, ņemot vērā pacienta pamatsaslimšanu un specifiskās vajadzības (speciālistu konsultācijas, izmeklējumus, u.c.).

Visiem pacientiem, kuriem ir noteikta reta slimība, ir iespēja saņemt valsts apmaksātu uztura speciālista un psihologa konsultāciju. Psihologi šobrīd veic individuālās un/vai ģimenes konsultācijas pacientiem ar retām slimībām, kā arī konsultē grūtnieces, kuru vēl nedzimušajam bērnam konstatēta reta slimība vai anomālija. Psihologi sniedz gan plānveida konsultācijas, gan organizē krīzes intervenci akūtās situācijās, kā arī veic psiholoģisko izvērtēšanu.

Pie visiem speciālistiem iespējams pierakstīties pa tālruni 67514618 darba dienās no pulksten 8 līdz 16.

Papildu informāciju par konsultācijām var saņemt, rakstot uz retasslimibas@bkus.lv

Papildu informāciju par sindromu var iegūt vairākās interneta vietnēs, piemēram:

NORD mājaslapā ://rarediseases.org – Wolf Hirschhorn
ORPHA mājaslapā ://www.orpha.net – Wolf - Hirschhorn
ASV nacionālās medicīnas bibliotēkas mājaslapā :// ghr.nlm.nih.gov – Wolf - Hirschhorn