Minētā delēcija 87 procentos gadījumu ir radusies no jauna, bet atlikušajos 13 procentos ir mantota no vecāka, kas nes līdzsvarotu hromosomu pārkārtošanos. Tāpēc nepieciešams izmeklēt vecāku kariotipus, lai novērtētu sindroma atkārtošanās risku nākamajam bērnam šajā ģimenē. Volfa – Hiršhorna sindromam iespējama prenatāla diagnostika, paaugstināta riska gadījumā iespējams veikt augļa hromosomu izmeklēšanu horija bārkstiņu biopsijā vai augļūdeņos.
Sindroms ir rets, tā sastopamības biežums ir 1:50 000 jaundzimušajiem. Šobrīd Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) redzeslokā ir četri pacienti ar šo diagnozi, stāsta slimnīcas ģenētiķi. Viena no šī sindroma pacientēm ir 16 gadus vecā Anastasija, un viņas mammas Janīnas stāstījumu par smagi slimās meitas aprūpi atradīsi šeit.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
