bultas, izaugsme, nākotne, garš augums
Foto: Shutterstock
Marfāna sindroms ir iedzimta saistaudu slimība. Saistaudi cilvēka ķermenī darbojas līdzīgi kā līme. Tie palīdz saturēt kopā visas organisma šūnas, audus un orgānus. Viena no saistaudu sastāvdaļām ir fibrilīns, kas Marfāna sindroma gadījumā ir bojāts, līdz ar to šiem pacientiem saistaudi ir mazāk efektīvi.

Klīnisko simptomu spektrs var būt ļoti atšķirīgs – no viegla līdz smagam – pat vienas ģimenes ietvaros. Marfāna sindroma pazīmes dažiem var parādīties tikai ar gadiem, bet dažiem jau izpausties no dzimšanas ar daudzu orgānu sistēmu iesaisti. Katram pacientam simptomu spektrs ir atšķirīgs.

Precīza un savlaicīga diagnostika palīdz nodrošināt pareizu ārstēšanu. Dažas ārstēšanas metodes var novērst simptomu pasliktināšanos un galu galā glābt dzīvības. Marfāna sindroms skar aptuveni 1 no 5 000 līdz 10 000 cilvēku, informē Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Reto slimību koordinācijas centra (RCKC) speciālisti.

Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!