Kas ir Marafāna sindroms. Kādas ģimenes stāsts ar diviem slimības pacientiem

Klīnisko simptomu spektrs var būt ļoti atšķirīgs – no viegla līdz smagam – pat vienas ģimenes ietvaros. Marfāna sindroma pazīmes dažiem var parādīties tikai ar gadiem, bet dažiem jau izpausties no dzimšanas ar daudzu orgānu sistēmu iesaisti. Katram pacientam simptomu spektrs ir atšķirīgs.

Precīza un savlaicīga diagnostika palīdz nodrošināt pareizu ārstēšanu. Dažas ārstēšanas metodes var novērst simptomu pasliktināšanos un galu galā glābt dzīvības. Marfāna sindroms skar aptuveni 1 no 5 000 līdz 10 000 cilvēku, informē Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Reto slimību koordinācijas centra (RCKC) speciālisti.

Biežāk raksturīgās iezīmes ietver:

Aortas aneirisma vai sirds vārstuļu anomālijas var nopietni apdraudēt dzīvību.

Trauslo asinsvadu dēļ Marfāna sindroma pacienti nedrīkst nodarboties ar intensīvu sportu. Piemēram, skolā bērniem ar Marfāna sindromu būtu jāapsver piemērotība lielākajai daļai sporta nodarbību. Tas gan nenozīmē, ka ar sportu nevar nodarboties pavisam. Golfs, boulings, staigāšana ir iecienītas aktivitātes starp Marfāna sindroma pacientiem.

Nav vēl izstrādātas zāles, kas varētu atrisināt visas problēmas, ar kurām sastopas Marfāna sindroma pacienti, bet specifiski medikamenti un regulāras ārstu apskates samazina komplikāciju veidošanos, paaugstina pacientu dzīves kvalitāti un dod pacientiem iespēju dzīvot tikpat ilgu dzīvi kā lielākajai daļai sabiedrības. Precīza un savlaicīga diagnostika palīdz nodrošināt pareizu ārstēšanu. Dažas ārstēšanas metodes var novērst simptomu pasliktināšanos un galu galā glābt dzīvības.

Marfāna sindroms varētu būt mantots no kāda no vecākiem (divās trešdaļās gadījumu), bet katrs trešais pacients ir pirmais savā ģimenē ar šo slimību. Ja tev ir aizdomas par Marfāna sindromu, vērsies pie pediatra vai sava ģimenes ārsta, kurš vajadzības gadījumā nosūtīs uz nepieciešamajiem izmeklējumiem.

Reto slimību pacientu dinamisko novērošanu veic pediatri/internisti ar kompetenci retajās slimībās, tāpat ir pieejamas valsts apmaksātas psihologa un uztura speciālista konsultācijas. Būtisku atbalstu sniedz arī pacientu organizācijas.

"Esmu sieva vīram un māte dēlam ar Marfāna sindromu. Par Marfāna sindromu vīra ģimenē runāts jau ap 1980. gadu, bet tad ne ārsti, ne kāds cits nojauta, kas patiesībā ir Marfāna sindroms. Ar vīru 2007. gada vasarā gaidījām piedzimstam dēlu, mums jau bija dzimusi meita, un viss bija labi. Kad gaidījām dēlu, vīramāte sāka stāstīt, ka ģimenē esot Marfāna sindroms – viņas dēlam un jau sen mirušajam vīram esot bijis, un tas ģimenē mantojoties tikai vīriešu dzimuma pārstāvjiem. Minēja, ka acīs subluksētas lēcas. Zināju, ka manam vīram jau bija veikta aortas protezēšanas operācija, jo bija augšupejošās aortas aneirisma, bet neviens neteica, ka tas arī ir saistīts ar Marfāna sindromu.

Piedzima mums dēls – varens puika – 4350 gramu smags. Gariem roku pirkstiem, par ko visi sajūsminājās. Dzemdību laikā tika lauzts atslēgas kauls, tāpēc no mazpilsētas nonācām Rīgā, BKUS. Bērniņam viss labi, veica arī eho izmeklējumu, vaicāja par ģimenes anamnēzi. Protams izstāstīju, ka tēvam veikta aortas protezēšana, bet par Marfāna sindromu nevienam ne jausmas.

Kad dēliņam bija gads un trīs gadi, bijām pie acu ārsta, bet tad vietējais acu ārsts pateica, ka kaut kas nav labi ar actiņām un jādodas uz BKUS pie speciālistiem. Pēc vizītes pie acu ārsta sākās ķēdes reakcija. Kardiologs, ģenētiķis. Un diagnoze – Marfāna sindroms. Sākumā pēc klīniskajām pazīmēm, vēlāk DNS ģenētiskās asinsanalīzes.

Tad vīramāte sāka stāstīt, kādas pazīmes vēl bijušas jau sen mirušajam vīratēvam, un tikai tad ģimene uzzināja, kas patiesībā ir Marfāna sindroms un ko tas nodara manam vīram un manam dēlam. Ir smagi, ir vainas apziņa, ir jautājumi…

Vīram nu ir nedaudz pāri 40 gadiem, veiktas trīs aortas protezēšanas operācijas, piedzīvots insults. Vīrs ir divus metrus un sešus centimetrus garš. Izteikties vīrs par Marfāna sindromu nav gribējis nekad, it kā noliegtu diagnozi.

Dēls 13 gadu vecumā ir metru un 90 centimetrus garš. No 2010. gada bērnam ārsti, ārsti, ārsti….

Esmu "Facebook" Marfāna sindroma grupās, lasu pieredzi un vēlreiz pieredzi, bet ir grūti īsti saprast tekstus angļu valodā. Un ir sajūta, ka viss ir bezcerīgi. Cilvēki uz ielas uz mums skatās, izsaka komentārus par garajiem augumiem... Mana kvēlākā vēlēšanas ir satikt dzimtajā valodā runājošus cilvēkus, kuri arī ir ar diagnozi "Marfāna sindroms". Vēlos ar viņiem iepazīties un uzzināt, kā viņi sadzīvo ar šo diagnozi.

Vīrs nevēlas runāt par savu stāvokli un pēc pārdzīvotā insulta vairs nav tas pats cilvēks. Dēls saka, ka nepatīk, ka viņš veselības stāvokļa dēļ tiek skolā atdalīts no citiem bērniem, neļauj piedalīties fiziskajās aktivitātēs, neņem līdzi, piemēram, uz meža stādīšanu. Pie ārstiem jau esot pieradis un nesatraucas, ka varētu nokļūt uz operāciju galda kā tētis, jo tiekot kontrolēts no bērnības, bet tētis par savu diagnozi uzzinājis tikai pieauguša cilvēka vecumā."

RSKC plāno uzsākt psiholoģiskā atbalsta grupu Marfāna sindroma pacientiem un viņu ģimenēm. Ja arī tavai ģimenei tas ir aktuāli, lūdzu, sazinies ar RSKC – retasslimibas@bkus.lv