Zem lupas: Fābri slimība – pusgada laikā Latvijā atklāti 11 jauni pacienti  (3)

Šogad Latvijā pirmo reizi pulcējās pasaules līmeņa speciālisti no 33 valstīm, lai pie viena galda diskutētu un apmainītos ar zināšanām par reti sastopamo, tomēr ļoti komplicēto Fābri slimību.

Eiropas Savienībā par retu tiek uzskatīta tāda slimība, kura skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem populācijā. Pasaulē aprakstītas līdz pat 8000 retu slimību, un dažas ir tādas, kuras atklātas tikai pārdesmit cilvēkiem visā pasaulē. 80 procenti reto slimību saistītas ar ģenētiskām izmaiņām. Dakteris Rudzītis norāda, ka no apmēram 40 lizosomālajām uzkrāšanās slimībām Fābri, kas nosaukta tās pirmatklājēja vācu dermatologa Johannesa Fābri (Johannes Fabry) vārdā, ir otra biežāk sastopamā, piekāpjoties vien Gošē slimībai.

"Kopš sākām nodarboties ar reto slimību izpēti un diagnostiku, pusgada laikā esam atklājuši jau 11 cilvēkus, kuriem ir šis bojātais gēns. Septiņiem no viņiem izpaužas nopietni slimības simptomi. Ņemot vērā, ka Fābri slimība ir reta, pusgada laikā 11 pacientu ir daudz."

1. Hipertrofiskā kardiomiopātija jeb sirds muskuļa slimība, kam raksturīga sirds sieniņu sabiezināšanās un progresējoša sirds mazspēja.

2. Neskaidras izcelsmes insults (visbiežāk līdz 55 gadu vecumam). Insults ir noticis, taču standarta izmeklējumi neuzrāda cēloni.

3. Hroniska nieru mazspēja, kurai nav zināms cēlonis. Fābri slimība var izrādīties mazspējas cēlonis gan pacientiem, kuri saņem hemodialīzi vai citu nieru aizstājterapiju, gan pacientiem ar transplantētu nieri.

Kā saka dakteris, ja cilvēks ir smagi slims, bet nav iespējams rast izskaidrojumu veselības problēmām, vajadzētu aizdomāties par kādu no retajām slimībām. "Diemžēl, mums joprojām nav valsts atbalstīta plānveida diagnostika retajām slimībām, taču zinātniskā granta ietvaros esam guvuši pieeju testiem, ar kuru palīdzību iespējams diagnosticēt gan Fābri, gan citas lizosomālās uzkrāšanās slimības," saka Rudzītis.

Tomēr ar slimības cēloņa noskaidrošanu vien nepietiek, lai cilvēks justos labi. Ja pacientam izpaužas slimības simptomi, Fābri slimība ir jāārstē. Tas nozīmē to, ka cilvēkam reizi divās nedēļās būtu jāsaņem specifiskā enzīma aizstājterapija, ko ievada intravenozi. Šāda ārstēšana nepieciešama gadiem ilgi vai pat visu mūžu, taču terapija gadā izmaksā aptuveni 150 tūkstošus eiro, bet Latvijā valsts individuālā kompensācija pieejama tikai nedaudz virs 14 tūkstošiem eiro gadā.

"Slimība lēnām, bet neatlaidīgi progresē," saka dakteris. "Un galvenais mirstības cēlonis ir sirds vai nieru mazspēja, insults… Svarīgi, ka šī slimība samazina pacienta dzīvildzi par 15–20 gadiem. Parasti slimība pārmantojas no paaudzes paaudzē, tāpēc, atklājot kādam cilvēkam šo diagnozi, ir svarīgi uzreiz izmeklēt citus ģimenes locekļus, sevišķi bērnus, un, ja izpaužas slimības simptomi, uzreiz dot enzīmu terapiju, lai neattīstās neatgriezeniski dzīvībai svarīgu orgānu bojājumi."

Vismaz viena priecīga ziņa ir tāda, ka bērniem līdz 18 gadu vecumam valsts apmaksā terapiju, un pērn pieņemts likums, ka tiem bērniem, kuri sekmīgas ārstēšanas rezultātā sasniedz 18 gadu vecumu, terapija netiek pārtraukta arī turpmāk.

"Valstī ir jābūt Reto slimību centram, kur vienkopus būtu pieaicināmi visaugstākā līmeņa speciālisti. Parasti šie centri pasaulē ir pie kādas no universitātes slimnīcām. Lietuvā tāds ir, bet Igaunijā izveidots sadarbības tīkls, un koordinators vajadzības gadījumā pieaicina dažādu nozaru speciālistus, izmeklējot un ārstējot pacientu ar retu slimību. Tad arī, piemēram, ģimenes ārstiem ir drošība, ka neskaidru jautājumu gadījumā viņiem ir, kur vērsties pēc palīdzības," uzsver Rudzītis un atgādina, ka centra izveide nepieciešama arī citu reto slimību pacientiem, ne tikai Fābri.

Turklāt, piemēram, bērna vecumā Fābri diagnosticē reti, jo simptomi ir tādi, kurus ārsti reti saista ar nopietnu diagnozi. Bērniem un pusaudžiem var būt sāpes rokās, kājās, sevišķi plaukstās, pēdās. Nereti ir lēkmjveidīgas, stipras, asas sāpes, arī tirpšana. Bieži tas notiek siltumā vai aukstumā, nereti – fiziskas slodzes laikā, tāpēc šiem bērniem nepatīk sportot un citi viņus uzskata par simulantiem. Pieaugušā vecumā šīs neiropātiskās sāpes mazinās un rodas citu orgānu bojājumi vai nenosakāmas izcelsmes insulti. Fābri slimību dažkārt var "slēpties" arī zem multiplās sklerozes maskas."

Dakteris norāda, ka Reto slimību centrs nepieciešams ne tikai, lai pacientu sekmīgi ārstētu, sadarbojoties savas jomas speciālistiem, kuri visi būtu vienuviet, bet arī tāpēc, lai sekmīgi reizi gadā apsekotu pacientus, kuriem atklāts gēna bojājums, kā arī viņu pēcnācējus.

Starptautiskā konference "Fābri slimības izaicinājumi un nākotnes ārstēšanas iespējas" Latvijā pirmo reizi notika pateicoties "Shire" atbalstam, kas ir viena no vadošajām reto slimību izpētes kompānijām. Vēl īpašāku šo notikumu padara tas, ka šogad konference aizritēja jubilejas gaisotnē, jo aprit 15 gadi kopš atklāta Fābri slimības gadījumā trūkstošā enzīma aizstājterapija.

Plašāka informācija par Fābri slimību atrodama "Fabri.lv".