Retā Pompes slimība – kas par to liecina un kā atklāt  (1)

Pompes slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un var sākt izpausties jebkurā vecumā. Tā ir viena no tā dēvētajām lizosomālās uzkrāšanās slimībām, kas saistītas ar traucējumiem šūnas ķermenīšu lizosomu darbībā. Lizosomu galvenā funkcija ir dažādu barības vielu šķelšana, bet Pompes slimības gadījumā ir traucēta lizosomu spēja šķelt glikogēnu, kas glabājas muskuļos un aknās kā ogļhidrātu rezerves enerģijas ražošanai. Uzkrājoties pārmērīgā daudzumā, glikogēns pakāpeniski bojā muskuļu šūnas.

Šī slimība var izpausties jau zīdaiņa vecumā, bet var arī nemanāmi noritēt gadiem un pieteikt sevi tikai pusaudža gados vai jau pieaugušā vecumā. Zīdaiņiem Pompes slimība izpaužas vissmagāk, skarot arī ķermeņa svarīgāko muskuli – sirdi. Jaundzimušais parasti cieš no sirdsdarbības traucējumiem, attītās sirds mazspēja, sirds ir palielināta (kardiomegālija). Bērniņam ir arī nopietni elpošanas traucējumi, slikti pieņemas svarā un muskuļu vājuma dēļ ir traucēta fiziskā attīstība.

Pusaudžiem un pieaugušajiem raksturīga vieglāka Pompes slimības forma, kuras biežākie simptomi – biežas muskuļu sāpes, grūtības elpot pat pēc nelielas fiziskās slodzes un muskuļu vājums, kas parasti ir īpaši izteikts plecu un iegurņa joslā.

"Ar rokām cilvēks var izdarīt visu, ko vajag, bet pacelt tās augšā, piemēram, lai piekārtu aizkarus, ir ļoti grūti. Pēdas kustas labi, bet, lai no krēsla pieceltos, vajag krietni piepūlēties, atsperties, tāpat – kāpšana pa kāpnēm sagādā grūtības," skaidro Austrumu slimnīcas neiroloģe docente Viktorija Ķēniņa. "Bieži vien cilvēks domā: tāds es vienkārši esmu – ne tik stiprs, ne tik sportisks kā citi. Tāpēc samierinās ar elpas trūkumu pat pie nelielas fiziskas slodzes, iemācās sadzīvot ar muskuļu sāpēm. Diemžēl šī slimība progresē, arvien vairāk novājinot muskuļus, tai skaitā elpošanas, kas var novest pie invaliditātes un priekšlaicīgas nāves."

Sākumā elpošanas grūtības ir pie minimālas fiziskas slodzes, bet, slimībai progresējot, tie sāk mocīt arī miera stāvoklī. "Pienāk brīdis, kad elpošanas traucējumi kļūst tik smagi, ka pacients nonāk slimnīcā pie mākslīgās elpošanas aparāta vai mirst. Diemžēl pacients bieži vien paliek bez diagnozes, viņa lietā tiek ierakstīts vien "nezināmas izcelsmes progresējoši elpošanas traucējumi,"" stāsta Austrumu slimnīcas Neiroloģijas un neiroķirurģijas klīnikas vadītājs asociētais profesors Guntis Karelis.

Labā ziņa ir tāda, ka Pompes slimību ir iespējams apturēt un pat panākt regresu. Lizosomu darbības traucējumu iemesls ir noteikta enzīma (skābās alfa glikozidādes) trūkums, tāpēc šo reto slimību iespējams veiksmīgi ārstēt ar enzīmu aizstājošo terapiju, proti, pacientam trūkstošo enzīmu regulāri ievadot intravenozi.

"Pompes dienu nolēmām rīkot ar mērķi apzināt šādus pacientus Latvijā," stāsta Karelis. "Terapija var apturēt slimības progresu un ievērojami pagarināt šādu pacientu dzīvildzi. Arī zīdaiņi ar terapijas palīdzību var normāli augt un attīstīties. Būtiski ir pēc iespējas ātrāk uzsākt terapiju, apturot slimības progresu."

Pašlaik Latvijā Pompes slimība ir diagnosticēta tikai vienam bērnam, bet pieaugušajiem – nevienam. "Ir pilnīgi skaidrs, ka Latvijā šādi pacienti ir, tikai droši vien pat nenojauš par šādas slimības eksistenci," saka daktere Ķēniņa. "Labs piemērs ir Fābri slimība, kas arī ir lizosomālās uzkrāšanās slimība. Mums ilgstoši Latvijā nebija neviena pacienta, bet dažu gadu laikā, kad par to sāka aktīvi informēt sabiedrību, šādi pacienti jau ir 30."

Pompes dienā, kas norisināsies, sākot no pulksten 11 līdz 14 stacionāra "Gaiļezers" pirmajā stāvā, ikviens interesents varēs noklausīties lekcijas un noskatīties izglītojošu īsfilmu par šo reto slimību. Pasākuma gaitā ikviens varēs veikt muskuļu spēka testu (dinamometrija) un elpošanas testu (spirometriju). Tiem, kuriem ir aprakstītie simptomi, būs iespēja bez maksas veikt speciālu asinsanalīzi, kas var palīdzēt atklāt Pompes slimību. Pacientiem ar Pompes slimību ir paaugstināts fermenta kreatīnfosfokināzes līmenis, kas norāda uz muskuļu sabrukšanu. Rezultāts būs zināms pēc pāris nedēļām, un ikviens par to tiks personīgi informēts. Asinsanalīzi uz Pompes slimību Austrumu slimnīcā bez maksas varēs veikt arī pēc pasākuma.