Pompes slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un var sākt izpausties jebkurā vecumā. Tā ir viena no tā dēvētajām lizosomālās uzkrāšanās slimībām, kas saistītas ar traucējumiem šūnas ķermenīšu lizosomu darbībā. Lizosomu galvenā funkcija ir dažādu barības vielu šķelšana, bet Pompes slimības gadījumā ir traucēta lizosomu spēja šķelt glikogēnu, kas glabājas muskuļos un aknās kā ogļhidrātu rezerves enerģijas ražošanai. Uzkrājoties pārmērīgā daudzumā, glikogēns pakāpeniski bojā muskuļu šūnas.
Maziem bērniem slimība ir smagāka
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
Publikācijas saturs vai tās jebkāda apjoma daļa ir aizsargāts autortiesību objekts Autortiesību likuma izpratnē, un tā izmantošana bez izdevēja atļaujas ir aizliegta. Vairāk lasi šeit
