Asins paraugs no papēža jaundzimušajam – kas tiek pētīts bēbīšu skrīningā?

Kā informē Bērnu klīniskā universitātes slimnīca, 28. jūnijā tika atzīmēta starptautiskā jaundzimušo skrīninga diena, kurā tiek izcelti slimību agrīnas atklāšanas ieguvumi un iespējas. Šajā dienā tiek izteikta atzinība tiem, kas padarījuši jaundzimušo skrīningu par iespējamu, kā arī tiem, kas katru dienu to veic miljoniem mazuļu visā pasaulē un ir turpinājuši to darīt arī Covid-19 pandēmijas laikā.

Starptautiskajā jaundzimušo skrīninga dienā tiek atzīmēti arī vecāku, pacientu un profesionālo biedrību gatavība piedāvāt atbalstu jaunu skrīninga programmu izstrādei valstīs, kur tādas vēl nepastāv vai kurām nepieciešams papildu atbalsts.

Plašāk par jaundzimušo skrīningu Bērnu slimnīcas ārsti skaidro pavisam nesen izveidotajā portālā "Veselapasaule.lv". Lūk, kādus riskus pēta skrīningā!

Fenilketonūrija – reta, pārmantota vielmaiņas slimība. Ja fenilketonūriju savlaicīgi diagnosticē un sāk ārstēt, tā neizraisa paliekošus traucējumus. Diagnosticētajiem pacientiem visu mūžu jāievēro īpaša ārstēšana. Slimību atklājot vēlīni vai neievērojot ārstēšanas rekomendācijas, bērnam attīstās smagi neatgriezeniski fiziski un garīgi traucējumi.

Iedzimta hipotireoze – vairogdziedzera slimība, ko nosaka daļējs vai pilnīgs vairogdziedzera hormonu trūkums. Ja bērnam savlaicīgi netiek uzsākta ārstēšana, attīstās neatgriezeniski garīgās un fiziskās attīstības traucējumi.

Cistiskā fibroze – ģenētiska slimība, kas skar vairākas orgānu sistēmas. Savlaicīgi atklājot šo slimību, ar zālēm ir iespējams novērst nopietnas komplikācijas, uzlabot dzīves kvalitāti, pagarināt dzīvildzi.

Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija (21. hidroksilāzes deficīts) – ģenētiska slimība, kas izpaužas ar traucētu virsnieru garozas hormonu ražošanu. Pastiprinātas vīrišķo hormonu produkcijas dēļ meitenēm attīstās vīrišķa tipa ārējie dzimumorgāni, kas var pilnībā atgādināt zēna dzimumorgānus. Šī slimība var izpausties arī kā sālszaude, kad pirmajās nedēļās pēc dzimšanas var apdraudēt bērna dzīvību.

Galaktozēmija – iedzimta vielmaiņas slimība, kad organisms nespēj šķelt piena cukuru. Saņemot krūts pienu vai laktozi saturošu mākslīgo maisījumu, jaundzimušajam var attīstīties dzīvībai bīstamas izpausmes.

Biotinidāzes deficīts – iedzimts vielmaiņas traucējums, kad organisms nespēj pārstrādāt vitamīnu B7. Ja slimību savlaicīgi diagnosticē un ārstē pacientam nav slimības pazīmju. Neārstētos gadījumos attīstās smagi slimības simptomi, kas var novest pie neatgriezeniskiem veselības traucējumiem.

Jaundzimušo skrīningā nosaka 17-OH progesterona līmenis asinīs, kas uzrāda pastiprinātu androgēno hormonu klātbūtni. Savlaicīga slimības atklāšana pasargā no akūtas slimības manifestācijas (krīzes), kas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, lai laikus varētu jaundzimušajam sniegt palīdzību.

Skrīnings jaundzimušajiem ir valsts apmaksāts. Tas jāveic arī mājdzemdībās dzimušiem bērniem. Par sīkāku informāciju jāvēršas pie ģimenes ārsta. Skrīnings jaundzimušajiem jāveic saskaņā ar Ministru kabineta noteikumiem par dzemdību palīdzības nodrošināšanu.

Skrīninga rezultātus jaunie vecāki varēs apskatīt, autorizējoties BKUS mājaslapā "Mans pacienta portāls".

Ja skrīninga analīzes būs izmainītas jeb radīs aizdomas par kādu no šīm sešām slimībām, par to bērna mammu un ģimenes ārstu informēs Reto slimību koordinācijas centra māsa, kura aicinās bērnam veikt atkārtotas asins analīzes, lai pārliecinātos par rezultātu patiesumu. Atkārtotas analīzes varēs veikt tuvākajā dzemdību nodaļā vai arī Bērnu slimnīcā. Svarīgi nekavēties un pēc iespējas ātrāk doties uz tuvāko laboratoriju, ģimenes ārsta praksi vai slimnīcu nodot analīzes.