28. februārī, Starptautiskajā reto slimību dienā, oficiāli darbu sācis Reto slimību koordinēšanas centrs, kas atradīsies Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā (BKUS).
Turpmāk pacientiem ar retām slimībām tiks nodrošināta iespēja saņemt valsts apmaksātus molekulārās ģenētikas izmeklējumus, multidisciplināru konsīliju ieteiktas terapijas arī tādām retām slimībām, kurām līdz šim ārstēšana Latvijā nebija iespējama, kā arī veselības stāvokļa koordinētu novērošanu dinamikā. Centrs nodrošinās pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība, informēja bērnu slimnīcas pārstāve Daiga Rauba.
Darbs pie plāna par šo projektu norisinājās jau no strādāja 2013. gada, bet pērn 23.oktobrī tika apstiprināts Reto slimību plāns 2017.-2020. gadam, kurā piešķirts finansējums reto slimību reģistra pilnveidei, reto slimību diagnostikas pieejamībai, iespējamai reto slimību specifiskai terapijas uzsākšanai un Reto slimību koordinācijas centra/atbalsta vienību izveidei.
Reto slimību koordinēšanas centra funkcijas būs:
1. Koordinēt reto slimību pacientu plūsmu – nodrošinot diagnostikas iespējas un organizējot multidisciplināros konsīlijus sadarbībā ar klīniskajām universitāšu slimnīcām Latvijā un Eiropas references tīkliem retajās slimībās.
2. Pilnveidot reto slimību pacientu reģistru (sadarbībā ar Slimību kontroles un profilakses centru (SPKC)) – aicinot ģimenes ārstus, speciālistus un pašus reto slimību pacientus pieteikties Reto slimību reģistrā, kas ir pirmais solis valsts apmaksātu pakalpojumu pieejamībai.
3. Nodrošināt informācijas apriti reto slimību jomā starp iesaistītajām institūcijām.
4. Apkopot/aktualizēt informāciju par retām slimībām Latvijā īpašā platformā, kas apkopo informāciju par reto slimību jomu vairāk nekā 40 valstīs pasaulē.
Pirmās proaktīvās aktivitātes reto slimību pacientu apzināšanas jomā tika uzsāktas 2017. gada februārī, kad BKUS darbu sāka Reto slimību koordinators, kurš mērķtiecīgi apkopo informāciju par reto slimību pacientiem Latvijā.
Ja 2016. gada septembrī Latvijā bija reģistrēti 244 unikālie reto slimību pacientu gadījumi, tad 2017. gada decembrī ir reģistrēti jau 1932 unikālie pacientu gadījumi (SPKC, 2017. dec). Ņemot vērā pasaules statistiku, Latvijā būtu jābūt vismaz 130 000 reto slimību pacientiem.
Pacientu ieguvumi no Reto slimību koordinēšanas centra darbības būs:
- pieejama plašāka valsts apmaksāta reto slimību diagnostika (aCGH, NGS, Sangera sekvenēšana u.c.);
- pieejami multidisciplināri konsīliji un organizēta prioritāra veselības aprūpe, sadarbojoties ar universitātes slimnīcu speciālistiem;
- nozīmētas specifiskas medikamentozas ārstēšanas retām slimībām, kuras līdz šim Latvijā nebija nodrošinātas;
- koordinēta pacienta veselības novērošana dinamikā, ko veiks pediatrs ar kompetenci retajās slimībās, internists ar kompetenci retajās slimībās, uztura speciālists un psihologs.
No 2018. gada 2. janvāra Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā darbojas Reto slimību kabinets, kurā pieejami sekojoši speciālisti pacientiem ar retu slimību (kodētu pēc Orpha koda www.orpha.net):
• reto slimību koordinators;
• pediatri ar kompetenci retajās slimībās;
• internisti ar kompetenci retajās slimībās;
• uztura speciālisti ar kompetenci vielmaiņas retajās slimībās;
• psihologi.
Minētie speciālisti pieejami bērniem un pieaugušajiem ar retu slimību, kā arī grūtniecēm, kurām pierādīta reta augļa slimība.
Pierakstīties pie speciālistiem iespējams katru darba dienu laikā no pulkstem 8 līdz 16, reģistratūrā 27514618, nosaucot slimības ORPHA kodu (obligāti jābūt nosūtījumam no speciālista vai ģimenes ārsta, kurā slimība atšifrēta ar ORPHA kodu).
Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kam raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Retā slimība skar ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku Eiropas Savienībā (ES). Šobrīd atklāto reto slimību skaits ir līdz astoņi tūkstoši, un dzīves laikā saslimst seši līdz astoņi procenti iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Aptuveni 75 procenti no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30 procenti mirst, nesasniedzot piecu gadu vecumu. 65 procenti no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80 procenti reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējās retās slimības (ap 20 procentiem) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības. Jāuzsver, ka vairākums pacientu slimo ar tādām retajām slimībām, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk. Līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti. Savukārt dažas no retajām slimībām var tikt sekmīgi ārstētas, ievērojot konkrētu diētu bez īpašu zāļu papildus lietošanas.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
