Kad pirms 10 gadiem pasaulē nāca Undīne, viņas vecāki – tētis Juris un mamma Marina – nespēja pat iedomāties, kā liktenis ar viņiem ir paspēlējies. Tieši tā, jo mamma faktu, ka ģimenē piedzimusi meita, kurai aptuveni gada vecumā noteica diagnozi – kaķa brēciena sindroms (Cri-du-chat), pieņem kā savu likteni, par kuru nežēlojas. Undīne, tāpat kā viņas vecāki, ir ļoti dzīvespriecīga, taču slimības dēļ viņa tomēr nedaudz atšķiras no saviem veselajiem vienaudžiem, arī ģimenes dzīve jau 10 gadus pakārtota tikai un vienīgi meitiņai.
Ozoliņu ģimene dzīvo Cēsīs, un mūsu saruna risinās attālināti, bet tajā piedalās gan Marina, gan Juris – abi tālrunī ieslēguši iespēju "skaļrunis". Tikmēr Undīni pieskata lielais brālis, kuram nupat kā nosvinēta 17. dzimšanas diena. Lai gan esmu noskaņojusies uz ne īpaši priecīgu sarunu, nelielo mulsumu ļoti ātri kliedē abi Undīnes vecāki.
Viņi ik pa brīdim joko, pasmejas par to, kas tik nav piedzīvots, vienlaikus atzīstot, ka sākums, kamēr tikuši pie īstās diagnozes, kamēr apjautuši, kas viņus sagaida, bijis "diezgan liels murgs". Par to arī mūsu stāsts – par meiteni Undīni, kurai atklāta reta ģenētiska slimība – kaķa brēciena sindroms (piektās hromosomas īsā pleca delēcija). Sastopamības biežums šim sindromam visās rasēs ir 1:37000 līdz 50000 uz dzīvi dzimušajiem, skaidro stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) ģenētiķi. Meitenēm to sastop nedaudz biežāk nekā zēniem. Tā ir viena no visbiežāk cilvēkiem sastopamajām hromosomu delēcijām. Sindroma nosaukums radies, jo bērni ar šo ģenētisko slimību raudot mēdz veidot līdzīgu skaņu kaķa ņaudēšanai (no franču valodas "Cri du chat" nozīmē "kaķa brēciens"). Šī neparastā skaņa veidojas tāpēc, ka ir izmainīta balsenes attīstība. Kaķim līdzīgā raudāšana ir raksturīga zīdaiņiem un ir viena no pirmajām un galvenajām novērojamām pazīmēm agrīnā vecumā. Lielākajai daļai bērnu ir apgrūtināta barošana jau no dzimšanas, raksturīga slikta zīšana un lēna pieņemšanās svarā. Var būt arī dažādas medicīniskas komplikācijas, taču tās neskar katru bērnu un nav bieži sastopamas.
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
