LindasR plaukts - 341
Foto: Publicitātes foto
Bērnu slimnīcā uzsākta unikāla spinālās muskuļu atrofijas (SMA) ārstēšana 17 dienas vecam zīdainim, pateicoties ļoti savlaicīgai diagnostikai. Retās ģenētiski pārmantotās slimības diagnozi noteica jaundzimušo skrīninga pilotpētījuma ietvaros presimptomātiski jeb pirms ir attīstījušies slimības simptomi. Agrīnā SMA diagnostika un terapijas uzsākšanas vecums ļauj speciālistiem cerēt, ka izdosies būtiski aizkavēt vai pat apturēt slimības sākšanos un ievērojami uzlabot mazā pacienta attīstības prognozes.

"Šis ir pirmais mazulis Latvijā, kam SMA ārstēšana uzsākta jau presimptomātiskā periodā, kas ir nozīmīgs sasniegums, lai arī šādas retas slimības pacientiem mēs, Bērnu slimnīca, varētu palīdzēt dzīvot veselīgāku un iespējami pilnvērtīgāku dzīvi. Uzsākot ārstēšanu tik laicīgi, spinālā muskuļu atrofija var tikt būtiski aizkavēta vai tās simptomi var neparādīties pat nemaz. Mēs ceram uz labākiem ārstēšanas rezultātiem konkrētajam pacientam, kā arī uz to, ka nākotnē spinālās muskuļu atrofijas skrīnings varētu tikt iekļauts valsts apmaksātajā jaundzimušo skrīninga programmā. Vairākās valstīs tas jau noticis, jo pētījumi ir pierādījuši slimības agrīnas noteikšanas efektivitāti," komentē Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas pediatre ar kompetenci retajās slimībās Madara Kreile.

SMA izpaužas kā muguras smadzenēs esošo nervu šūnu motoneironu progresējoša deģenerācija un zudums. Motoneironu funkcija ir likt sarauties muskuļu šķiedrām, lai izpildītu apzinātas kustības. Ja šīs nervu šūnas ir bojātas, muskuļu šķiedras nesaņem pavēles no galvas smadzenēm, tāpat arī ir traucēta muskuļu šķiedru apasiņošana un barošana.

Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!